Ujian tidak invasif untuk mengesan Sindrom Down semasa kehamilan sudah dijual di beberapa negara

Kemungkinan mengetahui jika seorang wanita hamil menjangkakan bayi dengan sindrom Down melalui ujian tidak invasif yang tidak membawa risiko pengguguran telah dibincangkan selama bertahun-tahun. Sekarang nampaknya kemungkinan itu berlaku, sejak Ujian sudah wujud dan telah dikomersialkan selama seminggu di klinik di Jerman, Austria, Liechtenstein dan Switzerland.

Nama perdagangan ujian ialah PraenaTest dan telah dibangunkan oleh LifeCodexx syarikat. Pada dasarnya, ujian ini bertujuan secara eksklusif pada wanita hamil dengan masa kehamilan lebih dari 12 minggu dan dengan risiko tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down.

Saya membayangkan bahawa pemeriksaan ini akan dijalankan apabila ia adalah negeri yang perlu membayar ujian, dengan cara yang sama bahawa amniosentesis hanya dilakukan apabila ditunjukkan oleh protokol, kerana jika pasangan ingin melakukannya tanpa memenuhi syarat-syarat tersebut (terutama risiko tinggi jika anda mempunyai bayi dengan sindrom Down), kemungkinan besar pembayaran dapat dilakukan, seperti di Spanyol, jika pasangan membayar, amniosentesis dapat dilakukan (di Catalonia kita katakan "pagant, Sant Pere menyanyi", yang diterjemahkan sebagai "membayar, San Pedro menyanyi".

Ujian mengesan jika janin mempunyai sindrom Down melalui ujian darah ibu. Dikatakan bahawa ini bukan ujian invasif kerana ruang bayi tidak diserang dan oleh itu risiko pengguguran amniosentesis, yang antara 0.5 dan 1%, dihapuskan. Ujian ini benar-benar boleh dipercayai, kerana ia telah 100% sensitiviti, tidak ada negatif palsu, dan kekhususan juga 100%, tidak ada positif palsu.

Jelas, kontroversi disampaikan dengan ujian baru ini. Syarikat yang memasarkannya mempertahankan produk yang menerangkan bahawa tujuannya adalah untuk mengurangkan jumlah pengguguran (sehingga 700 setahun hanya di Jerman) yang diperolehi dari ujian invasif (jika pasangan akan melihatnya sama, kecuali jika tidak ada risiko pengguguran ), bagaimanapun, Federasi Down Syndrome Antarabangsa (yang cuba mengelakkan pengkomersilan ujian, dengan meminta pengiktirafan "Keadaan manusia dan hak hidup orang dengan sindrom Down atau apa-apa kecacatan lain dilindungi") dan organisasi etika dan agama yang lain telah mengeluh kerana ramai pasangan yang tidak akan mempunyai amniosentesis akan melakukan ujian ini, dengan itu meningkatkan bilangan pengguguran.

Sementara itu, Lifecodexx telah menyatakan bahawa ia sedang menyediakan ujian baru untuk mengesan masalah kromosom yang lain yang mungkin berlaku semasa kehamilan, menjadikan kita berfikir bahawa, jika ini berterusan, sukar untuk dilihat pada masa depan orang yang dilahirkan dengan gangguan genetik.

Kini perdebatan di sekitar ujian telah bermula di Sepanyol, memandangkan kemungkinan ujian ini mencapai wilayah kita. Miriam dan saya selalu berkomentar bahawa tidak kita akan mempunyai amniosentesis (dengan baik, difahami bahawa mereka tidak akan melakukannya kepadanya) atau tidak akan kami ujian ini, kerana bercakap mengenai kemungkinan bahawa mana-mana anak kami datang dengan kecacatan kami membuat keputusan untuk bahawa kita akan memilikinya sama.

Walau bagaimanapun, saya sedar bahawa majoriti penduduk tidak berfikir sama dan yakin bahawa ujian ini akan diterima dengan baik jika ia akhirnya mencapai negara kita, kerana data tersebut jelas: 95% pasangan yang diberitahu bahawa mereka mengharapkan bayi dengan sindrom Down untuk membatalkan, atau yang sama, berkata dalam bilangan, setiap 20 pasangan yang mengetahui mereka akan mempunyai bayi dengan sindrom Down, hanya satu yang memutuskan untuk meneruskan kehamilan.