Teknik baru untuk diagnosis genetik atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang Ia adalah penyakit degeneratif dan keturunan yang sehingga kini tidak mempunyai rawatan yang dapat melawannya, tidak ada rawatan pencegahan, walaupun apa yang dipanggil "kaunseling genetik" dilakukan. Penyakit ini menyebabkan degenerasi di neuron yang terletak di kord rahim, atropi secara beransur-ansur menjadi lebih hadir dalam otot yang menjadi lumpuh di seluruh badan, dan dalam banyak kes menyebabkan kematian.

Terima kasih kepada pasukan perubatan dari Hospital Basurto (Bilbao), kini komuniti perubatan akan ada teknik baru yang sangat tepat yang mampu mendiagnosis kemungkinan penyakit itu mempengaruhi bayi masa depan. Penyakit ini menampakkan diri dalam bayi apabila ia bertepatan bahawa kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi gen tertentu, dengan sistem baru itu mungkin untuk mengetahui jika mana-mana ibu bapa bebas daripada mutasi ini dan menilai jika didapati, bagaimana ia akan menjejaskan penyakit Kepada bayi masa depan.

Dengan cara ini, jika risiko tinggi, kaunseling genetik dijalankan, dengan ibu bapa boleh menentukan sama ada konsep adalah pilihan yang baik. Walaupun risiko seseorang yang menderita penyakit ini (menunjukkan dirinya di mana-mana peringkat hidup) ialah 1 dalam 6,000-10,000, satu dari 60 orang adalah pembawa gen yang dipersoalkan dan mengetahui siapa yang mengangkut akan meminimumkan kejadian ini penyakit dan akibatnya yang tidak dapat dipercaya.

Video: Cara Membaca Diagnostic Scan Tools - Cara Scan Mobil (Mungkin 2024).