Hanya dua bulan yang lalu kami mengulangi kes Matilde, seorang bayi Portugis dengan atrophy tali tulang belakang yang sedang menunggu rawatan yang dapat menghentikan penyakitnya. Masalahnya adalah bahawa rawatan itu hanya dipasarkan di Amerika Syarikat, dan ia dikenali sebagai "ubat paling mahal di dunia," jadi ibu bapanya memutuskan untuk mengumpul dana untuk mendapatkannya.
Semalam kita belajar bahawa Matilde akhirnya menerima ubat yang lama ditunggu-tunggu, yang akhirnya telah dibayar sepenuhnya oleh Perkhidmatan Kesihatan Kebangsaan Portugis (SNS). Tidak syak lagi, berita baik yang dapat memenuhi keluarga anak-anak lain seperti dia dengan harapan.
Ubat yang paling mahal di dunia
Ubat yang diterima oleh gadis itu disebut 'Zolgensma', a terapi gen bernilai hampir dua juta euro; kos yang diberikan oleh nama samaran "ubat yang paling mahal di dunia".
Walaupun ia telah dibangunkan oleh syarikat farmaseutikal Novartis (berpusat di Switzerland), ia belum lagi diberi kuasa di Eropah dan hanya dipasarkan di Amerika Syarikat. Tetapi Agensi Obat Portugis telah membenarkan "kegunaan luar biasa" supaya gadis kecil itu mempunyai peluang, dan Perkhidmatan Kesihatan Nasional Portugis telah membayar semua perbelanjaan.
Dengan sebulan dan separuh hayat, Matilde didiagnosis dengan Atrophy Muscular Muscular (SMA) jenis 1, yang juga dikenali sebagai penyakit Werdnig Hoffmann, jenis atrophy saraf tunjang yang paling parah dan salah satu punca genetik pertama kematian bayi.
Dalam bayi dan lebih banyak Exoskeleton pertama yang dibuat di Sepanyol yang membolehkan Álvaro, anak dengan atrofi otot tulang belakang untuk berjalan, dengan pentadbiran satu dos intravena, 'Zolgensma' memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan fungsi motor.Semalam kita belajar bahawa Matilde akhirnya menerima rawatan yang diingini, di Hospital Santa María di Lisbon. Kesannya tidak akan diketahui dalam tempoh sebulan, tetapi jika semuanya berjalan lancar maka gadis kecil itu boleh dibebaskan antara hari ini dan esok.
Ia bukan satu-satunya ubat untuk menghentikan AME
'Zolgensma' telah diluluskan oleh Badan Kesihatan Amerika Syarikat pada Mei lalu, dan ditunjukkan untuk kanak-kanak di bawah dua tahun dengan Atrophy Cord Spinal, tanpa mengira jenisnya.
Seperti yang dapat kita baca di laman web Yayasan Atrofi Muscular Spinal (FundAME), ujian klinikal yang dijalankan dengan ubat ini telah menunjukkan hasil positif dalam spektrum yang luas pesakit dengan SMA, dengan ketara meningkatkan fungsi motor mereka. Walau bagaimanapun, keselamatan dan keberkesanan jangka panjangnya masih tidak diketahui.
"Dengan hanya satu dos, kita memerhatikannya Zolgensma menyediakan kelangsungan hidup yang berpanjangan, peningkatan pesat dalam fungsi motor dan pencapaian penting yang pesakit tidak pernah mengalami jika penyakit mereka tidak dirawat. "
"Data pepejal yang dikemukakan dalam AAN mewakili bukti yang semakin meningkat yang menyokong penggunaan Zolgensma sebagai terapi asas yang mungkin untuk rawatan SMA melalui spektrum yang luas bagi mereka yang terkena dampak" - komentar David Lennon, presiden AveXis, sebuah syarikat Novartis
Walaupun 'Zolgensma' adalah terapi genetik pertama untuk merawat SMA, Ia bukan satu-satunya ubat yang ada untuk melawan penyakit ini. Ubat lain dipanggil 'Spinraza', dan tidak seperti 'Zolgensma' penggunaannya telah diluluskan oleh Agensi Ubat Eropah.
Dalam Bayi dan lebih banyak Sanidad meluluskan rawatan pertama terhadap Atrophy Muscular Spinal, sinar harapan bagi anak-anak yang menderita'Spinraza' tiba di negara kita pada bulan Mac 2018, sebagai Sepanyol salah satu negara pertama yang memberi kuasa penggunaannya pada pesakit dengan SMA. Sistem Kesihatan Nasional kami membiayai kosnya, dianggarkan sebanyak 400,000 euro setahun bagi setiap pesakit.
Satu lagi perbezaan besar antara 'Spinraza' dan 'Zolgensma adalah bentuk pentadbiran; Nah, dalam kes kedua, satu dos intravena cukup, dalam hal 'Spinraza' ditadbir oleh tusukan lumbar beberapa kali setahun.
Gelombang solidariti yang telah menggerakkan seluruh negara
Kasus Matilde melompat ke halaman depan semua akhbar dua bulan lalu, dengan penderitaan ibu bapa yang tidak terkatakan selamatkan kehidupan anak perempuan anda terhadap jam. Pada masa itu gadis kecil itu hanya berusia tiga bulan, dan telah dimasukkan ke hospital selama sebulan setengah, ketika dia didiagnosis dengan penyakit itu.
Jenis atropi otot tulang belakang yang Matilde menderita dicirikan oleh kelemahan otot yang teruk dan progresif, dan oleh hipotonia yang disebabkan oleh degenerasi dan kehilangan neuron motor yang lebih rendah. Penyakit ini juga menghalang menghisap dan menelan, dan jangka hayat pada kebanyakan pesakit tidak mencapai umur dua tahun.
Oleh itu, apabila ibu bapa mengetahui bahawa 'Zolgensma' dapat menyelamatkan nyawa anak mereka, mereka tidak meragukannya sebentar lagi, dan mereka melancarkan kempen untuk mengumpulkan dana dan mendapatkan rawatan. Seluruh negara berpaling kepada keluarga dan dalam masa kurang dari 15 hari, wang yang diperlukan untuk membelinya dibangkitkan.
Dalam Bayi dan lebih banyak Rekod Solidariti: hampir lima ribu penderma didaftarkan untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak dengan leukemiaTetapi tekanan media yang telah mencapai kes ini Dia akhirnya menjadikan Perkhidmatan Kesihatan Nasional Portugis membiayai keseluruhan ubat, dan bukan hanya untuk Matilde, tetapi juga untuk bayi lain bernama Natalia yang dimasukkan ke hospital yang sama.
Dan walaupun rawatan ini dapat memperbaiki kehidupan kedua-dua bayi dengan nyata, malangnya mereka bukan satu-satunya kanak-kanak Portugis dengan jenis 1 SMA, kerana dianggarkan bahawa sehingga enam anak di antara 80,000 bayi yang baru lahir setiap tahun mungkin didiagnosis dengan patologi ini.
Itulah sebabnya ibu bapa gadis kecil itu telah memutuskan untuk membantu dengan wang yang dibangkitkan kepada keluarga yang lain dalam keadaan yang sama, sementara mereka berharap bahawa "penggunaan yang luar biasa" yang diberikan oleh ubat ini untuk Matilde dan Natalia, boleh dilanjutkan kepada anak-anak yang sakit.
Ini telah disampaikan oleh keluarga dalam akaun Facebook mereka hanya beberapa jam yang lalu:
"Sayang, saya bereaksi dengan baik dan saya dengan mood yang baik. Hari ini ayah saya yang akan bercakap dengan awak."
"Hari ini adalah hari yang sangat bahagia dan penting bagi kami, kerana mereka telah memberikan bayi kami ubat yang dapat menyembuhkannya. Kedua-dua kami dan ibu bapa Natalia, Andrea dan Fernando, mempunyai kakinya di tanah, tetapi kami yakin bahawa gadis-gadis kami akan mengatasi jangkaan dan batasan penyakit mereka, dan kehidupan mereka akan berubah. "
"Bagaimanapun, hari ini kami telah cuba mengalahkan hari bahagia ini dengan mengubah tumpuan sumbangan yang kami terima"
"Rakan-rakan yang dihormati, sumbangan masih dalam akaun yang kami buka untuk Matilde, akaun ini telah diluluskan oleh MAI dan penggunaannya dikendalikan. Kami masih tidak tahu berapa banyak wang yang kita perlukan untuk Matilde sekarang dan masa depannya, tetapi Kami sudah mula menghubungi keluarga lain untuk membantu mereka"
"7 Julai bermula misi kami untuk membantu bayi lain dengan penyakit yang sama seperti anak perempuan kami, dan sekarang saya tahu itu adalah nasib saya. Kami sedang menunggu pengesahan untuk bergerak ke hadapan dengan bantuan dua keluarga dengan penyakit yang sama seperti Matilde, dan kami juga akan mula membantu kanak-kanak lain dengan jenis II SMA. "
"Setiap kanak-kanak dan setiap keluarga mempunyai keperluan yang berbeza, dan mereka yang memberitahu kami apa yang mereka perlukan dan bagaimana kami dapat membantu mereka, dan inilah yang akan kami lakukan."
"Kami sangat sedih kerana pada hari yang gembira kerana hari ini kami tidak melakukan apa-apa tetapi mendengar kesaksian palsu dan berita, yang disebabkan oleh kekurangan maklumat yang mutlak. Dan pada masa itu kewartawanan harus digunakan untuk membantu, dan bukan untuk Sebaliknya, kami berharap anda terus di sisi kami dan percaya kata-kata kami. "
"Kami menyesali bahawa untuk beberapa wang adalah lebih penting daripada kehidupan bayi kami, kami tetap sama, dan semua yang kami mahukan adalah untuk memulihkan kehidupan kami dengan Matilde, mencium semua dari Matilde dan ibu bapanya."
Kami akan mengikuti kes ini dengan teliti, dan diharapkan kami dapat terus berkongsi dengan anda kemajuan Matilde dan penggunaan ubat ini yang meluas ke seluruh kanak-kanak Eropah dengan atrofi saraf tunjang.
