Walaupun kita bercakap mengenai Sindrom Sanfilippo beberapa tahun yang lalu, penyakit ini jarang sekali berlaku di mulut ramai orang setelah mengetahui kes pasangan yang tiga anaknya menderita.
Memang ada banyak penyakit langka dan ini akan dipertimbangkan, sayangnya, kes lebih dari sekian banyak. Walau bagaimanapun, Sindrom sanfilippo Ia mempunyai keanehan: sangat mengerikan, kerana jangka hayat mereka yang menderita hanya mencapai masa remaja. Ini bermakna ketiga-tiga kanak-kanak pasangan ini akan mati dalam tempoh tidak bertahun-tahun, jika tidak dijumpai bagaimana untuk memperbaikinya. Mereka telah memanggil meminta bantuan dan saya mahu menjadikannya lebih luas supaya ia mencapai lebih ramai orang, lebih baik.
Tiga anaknya adalah Araitz, tujuh tahun, Ixone, daripada lima, dan Unai, yang mempunyai tiga. Mereka adalah Naiara García de Andoin dan José Ángel García, dan walaupun masih tiada penawar untuk penyakit ini, mereka yakin bahawa rawatan dapat dicapai. Alasannya adalah harapan, tetapi di atas semua mengetahui itu Kajian rawatan dengan tikus telah berjaya.
Langkah seterusnya, tentu saja, adalah untuk mula mengkaji dadah dengan orang lain. Masalahnya adalah bahawa ini memerlukan wang, dan sangat sukar untuk mendapatkan dana untuk melakukan kajian dengan ubat-ubatan yang akan memberi manfaat yang sangat sedikit. Di Sepanyol terdapat kira-kira 70 keluarga yang terjejas oleh penyakit ini, dan yang membuat kesulitan untuk meneruskan penyiasatan ini, lebih-lebih lagi, pemotongan itu dibuat walaupun dalam penyelidikan, apabila ia benar-benar sebaliknya: negara tidak menjadi kaya dan kemudian menyiasat, negara menyiasat dan hasilnya menjadi kaya. Atau apa yang sama, jika kita mahu bergerak maju, kita mesti membelanjakan wang untuk penyelidikan (dan terutamanya Sepanyol, di mana kita sangat baik meletakkan batu bata dan melayani meja, tetapi di mana saintis perlu mencari kerja di negara lain kerana kekurangan permintaan itu ada di sini).
Kembali kepada keluarga yang dibincangkan, mereka menjelaskan bahawa apa yang mereka perlukan adalah wang. Wang untuk melabur dalam penyelidikan yang menjadikan rawatan mungkin. Mereka bercakap tentang tiga hingga empat juta euro, yang boleh digunakan untuk menyembuhkan penyakit ini yang jarang berlaku dan dahsyat.
Apakah sindrom Sanfilippo?
Dia Sindrom sanfilippo Ia adalah penyakit yang diwarisi di mana enzim yang bertanggungjawab untuk memecahkan dan mengitar semula bahan-bahan yang tidak diperlukan oleh badan itu hilang atau gagal. Apabila kerja-kerja ini tidak dijalankan, bahan yang berlebihan itu berkumpul di dalam sel dengan cara yang progresif, memberi kesan kepada tubuh sedemikian sehingga ia menamatkan kematian orang itu, biasanya apabila mencapai usia remaja.
Seperti yang dijelaskan ibu, Naiara, dan untuk memahami dengan lebih baik:
Anak-anak saya seperti mereka mempunyai Alzheimer. Sedikit atau banyak yang dapat mereka pelajari yang mereka lupakan dari usia tertentu. Ia seperti regresi orang tua dengan demensia. Mereka melupakan segala-galanya, berjalan, bercakap, mengawal pengayun, makan ...
Bagaimana mereka mengetahui bahawa ketiga-tiga kanak-kanak itu menderita
Apabila Araitz dilahirkan pada tahun 2006, mereka mendapati bahawa dia mempunyai masalah. Dia mengalami masalah pembelajaran, seolah-olah mempunyai hiperaktif, mengalami banyak otitis, dan sebagainya. Tidak ada diagnosis yang jelas, kerana mereka bercakap mengenai autisme yang mungkin, tetapi juga tentang kemungkinan oksigen kurang semasa penghantaran, yang sangat panjang.
Pada tahun 2009, Ixone tiba dalam penghantaran yang cepat dan tidak rumit. Pada tahun 2010, Unai dilahirkan, tanpa masalah. Mereka menganggap bahawa Araitz akan selalu mengalami kesulitan dan berada di atasnya merangsang dan membantu dia untuk mencuba sekurang-kurangnya jangan kembali dengan apa-apa cara.
Dua tahun yang lalu dia mengambil cacar air dan, dari saat itu, peristiwa-peristiwa bergegas. Selepas mengatasi penyakit itu, gadis itu selalu marah, menangis, berhenti mengawal penyayang, mula mengalami kesulitan mengenali wajah dan jelas mula menderita banyak daripada menyedari bahawa Saya tidak dapat mengingat perkara.
Dari episod ini mereka pergi ke pakar neurologi. Tiada diagnosis yang jelas sehingga seorang doktor mula mengesyaki bahawa ia boleh menjadi sindrom Sanfilippo. Gejala gadis itu dan terutamanya melihat bahawa Ixone mula mengalami masalah berkomunikasi menyebabkan dia meminta analisis untuk ketiga-tiga kanak-kanak itu.
Pada bulan Mei tahun lepas diagnosis telah disahkan. Ketiga-tiga mereka menderita penyakit yang sama. Ketiga mempunyai Sindrom sanfilippo. Naiara menceritakannya seperti ini:
Apabila kami mendapat keputusan, kami adalah enam orang dalam perundingan ini. Kesunyian itu total. Selepas beberapa ketika, satu-satunya perkara yang berlaku kepada saya untuk bertanya adalah 'Tiga?' Selepas pengesahan, kami telah tenggelam dalam kesengsaraan. Dan jadi kami telah beberapa bulan. Tetapi sudah berlalu. Sekarang kita melihat ke hadapan. Kami sudah menangis segala-galanya yang boleh saya menangis. Kita perlu bertindak ... Saya yakin bahawa jika Bizkaia bertukar, kita boleh mendapatkannya. Dengan tiga euro untuk meletakkan setiap Bilbao ...
Dan saya tidak tahu sama ada setiap Bilbao akan meletakkan tiga euro itu, tetapi saya telah meletakkan pasir saya pasir kerana sebab jiwa saya pecah memikirkan bahawa pasangan ini, jika penawar tidak dijumpai, akan melihat evolusi tahun-tahun sebagai Tiga anaknya "menelan" sehingga hari yang baik (atau hari yang buruk) mati.
Oleh itu, jika anda ingin bekerjasama dengan penyebabnya, anda boleh membuat sumbangan di Yayasan Stop Sanfilippo, dalam pautan ini. Apa yang kurang. Kerajaan mengambil segalanya dari kita, dan adalah memalukan bahawa keluarga seperti ini tidak menerima sokongan yang mereka layak, kali ini dalam bentuk penyelidikan, tetapi mereka tidak boleh mengambil kebebasan saya dan kemungkinan menjadi sokongan dengan orang lain
