Beberapa hari lalu saya bertemu dengan kisah bayi ini yang dilahirkan kira-kira tiga bulan yang lalu di Neiva, Colombia penyakit aneh yang menyebabkan saya mempunyai darah putih dan itu mengejutkan para doktor dan pakar Hospital.
Nah, penyakit ini tidak begitu aneh, kerana anda semua mengenalnya, apa yang jarang berlaku untuk dilahirkan dengannya. Ia adalah patologi yang dipanggil hiperkolesterolemia keluarga dan ia disebabkan oleh gangguan genetik, keinginan jahat alam semula jadi atau, untuk menjadi lebih jujur, perubahan yang timbul daripada hubungan ibu bapa mereka, yang sepupu antara satu sama lain.
Bayi itu adalah anak lelaki Margoth Alarcón Quibano dan Vicente Jiménez Alarcón, dan penyakitnya adalah disebabkan oleh gangguan genetik pada kromosom 19 yang menyebabkan badan anda tidak menghilangkan lipoprotein intensiti rendah ("kolesterol LDL", juga dikenali sebagai "kolesterol jahat"). Dengan tidak menyingkirkannya, jumlah kolesterol ini dalam darah bayi ini jauh lebih tinggi berbanding dengan bayi lain, kepekatannya begitu tinggi sehingga dapat dilihat dengan mata kasar, sehingga lemak membuat darah anda hampir putih.
Bayi itu dilahirkan dua minggu lebih awal dari yang dijangkakan, beratnya 1,900 gram dan ketinggian hanya 36 cm. Orang mungkin berfikir bahawa bagaimana mungkin dia dilahirkan dengan begitu kecil dengan begitu banyak lemak dalam darah ... mungkin kerana imej kita mempunyai orang yang mempunyai kolesterol tinggi adalah orang yang makan dengan cara yang tidak seimbang, melihat ketidakseimbangan seperti juga pada skala. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, kelebihan lemak beredar ini tidak membantu bayi menjadi lebih besar, tepatnya.
Ini adalah kes kedua yang tinggal di Hospital Universiti Neiva dalam tempoh 20 tahun yang lalu. Menurut kajian, kebarangkalian menderita penyakit ini adalah satu dalam satu juta penduduk, walaupun penyebab kes ini perlu membuat kita berfikir bahawa terdapat lebih banyak bayi yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga.
Seperti yang telah saya katakan sebelum ini, penyakit itu dijana oleh mutasi kerana kos saraf, kerana bayi itu adalah hasil kesatuan antara sanak saudara. Sesungguhnya ramai di antara kamu mengetahui kes-kes perkahwinan di Sepanyol yang sepupu pertama dan anak-anak mereka tidak mengalami penyakit ini (walaupun mungkin anak-anak mereka dilahirkan dengan jenis lain mutasi, semuanya mesti dikatakan).
Yang paling penasaran adalah penyakit itu tidak kelihatan di hospital ketika lahir, tetapi dua minggu kemudian, ketika ibunya memutuskan untuk membawanya ke hospital untuk melihat bahawa dia telah rosak, tanpa kekuatan.
Tidak mempunyai ruang di hospital untuk dimasukkan, dia dirujuk ke pusat kesihatan. Di sana mereka memutuskan untuk melakukan ujian darah, di mana jururawat melihat bahawa warna darah bayi sangat aneh. Separuh tiub dengan sampel adalah merah dan separuh lagi berwarna putih.
Memandangkan jarang, bayi itu dihantar kembali ke hospital, di mana dia kemudian dimasukkan ke ICU. Di sana mereka mula menguji sehingga mereka mendapati penyebab ketidakselesaan bayi: dia menderita hiperkolesterolemia keluarga. Pada masa itu, mereka mengambil langkah untuk mengelakkan masalah lanjut, seperti menghentikan penyusuan badan, gemuk tinggi, untuk memberi makanan yang tidak lemak dan mengurangkan risiko menyumbat arterinya.
Bayi akan selalu makan makanan tanpa lemak untuk mencegah kadar kolesterol dan trigliserida dalam darahnya meningkat dan, tentu saja, dia akan sentiasa mengambil ubat untuk memastikan tahapnya serendah mungkin.
Seperti yang selalu katakan dalam kes ini, mudah-mudahan tumbuh sihat dan kuat dan yang boleh membawa kehidupan normal, seperti anak-anak lain. Dia seorang kanak-kanak, dia sepatutnya.
