The kesilapan metabolisme kongenital (NDE) adalah kumpulan penyakit frekuensi rendah yang sangat besar, yang dianggap sebagai 'penyakit jarang atau kecil'. Mereka disebabkan oleh penggantian DNA keturunan, yang (disebabkan oleh penjanaan protein yang tidak normal) menyebabkan kerosakan sel dan organ.
Unit Metabolik Hospital Sant Joan de Du telah menyelidik dan membantu pesakit yang mengalami kesilapan metabolisme kongenital selama lebih dari 30 tahun. Di laman webnya, sebagai tambahan kepada mengulangi berita berkaitan utama, ia menjelaskan apa penyakit ini terdiri daripada dan semua proses yang mereka perlukan; cerita, permainan dan bahagian besar nasihat pesakit juga ditawarkan - dengan seksyen khusus yang didedikasikan untuk memasak -.
Rawatan NDE mungkin melibatkan penggunaan ubat-ubatan orphan dan diet khas yang menghalang pengumpulan metabolit toksik, sebahagiannya membetulkan perubahan laluan metabolik. Antara penyakit ini adalah Sindrom Lowe, penyakit Fabry, Galactosemias atau Pheniceltonuria (PKU), yang mungkin anda pernah dengar.
Saya telah menggambarkan artikel ini dengan sampul cerita 'Kisah singa PIM' sejak bacaan ini adalah sebahagian daripada bank sumber yang (pada web) anak-anak harus 'belajar dengan bermain'. Mereka belajar memahami satu sama lain dan memahami penyakit mereka, menjaga diet mereka dan menemui makanan yang dilarang. Mereka mungkin belajar untuk menyesuaikan diri dan memperlihatkan kepada persekitaran mereka bahawa mereka mahu menjadi anak-anak bahagia seperti orang lain.
Sesungguhnya salah satu bahagian yang paling berguna adalah nasihat, di mana (dari pengalaman ibu bapa dan profesional) telah dimasukkan cadangan yang berguna yang dapat membantu dalam kehidupan sehari-hari keluarga, di sekolah, dalam sukan atau makanan.
Dalam 'la cuineta', resipi yang sangat lazat disesuaikan untuk makanan terhad dalam protein, lemak atau karbohidrat telah dikumpulkan. Ia adalah mengenai menawarkan ruang untuk berkongsi dan membawa hidangan baru. Kerana mengajar dan mempromosikan makanan penting Untuk pertumbuhan normal mereka, untuk menghargai perbezaan makanan dan untuk mempelajari pengurusan makanan khas, mereka akan menjadi matlamat penting yang akan menyumbang kepada penambahbaikan diet dan kawalan metabolik yang baik.
Saya fikir kerja Unit Metabolik Hospital SJD sangat penting, untuk menyokong semua keluarga di mana pengesanan salah satu daripada penyakit ini menyebabkan kesan yang besar, dan tidak sedikit keraguan. Oleh itu, Panduan itu pasti sangat membantu.
