Salah satu kelainan genetik yang paling biasa ialah kemunculan a kromosom seks tambahan, yang menyebabkan subjek dan bukannya mempunyai dua kromosom yang menentukan seks mempunyai tiga, iaitu, bukan XX atau XY XXY. Ia dikenali sebagai sindrom Klinefelter, walaupun kebanyakan pembawa kromosom seks triple tidak mengalami sebarang gejala.
Ia berlaku pada setiap 500 atau 1000 kelahiran lelaki tetapi, seperti yang saya katakan, sindrom itu, iaitu gejala dan kemungkinan masalah yang berkaitan, tidak biasa dan, sehingga baru-baru ini, lelaki yang mempunyai keanehan ini membesar tanpa menyedari apa-apa anomali dan membangunkan kehidupan seks yang normal. Walaupun dalam kes-kes tertentu di mana terdapat sel-sel yang cukup berfungsi normal di testis, lelaki ini mungkin mempunyai anak.
Gamet dengan khazanah kromosom ganda boleh datang dari wanita atau lelaki. Iaitu, ia boleh menjadi ovule yang mempunyai endowment ganda X atau sperma yang membawa X dan Y, dalam kedua-dua kes akibat masalah dalam pembentukan sel-sel haploid ini.
Diagnosis
Diagnosis kini berlaku berkali-kali pada kehamilan, ditemui selepas aminaosentesis atau biopsi chorion, di mana sampel dianalisis untuk menemui keabnormalan genetik. Dalam kes lain, diagnosis mungkin semasa kanak-kanak kerana masalah perkembangan telah dikesan, pada masa remaja disebabkan ketibaan dari akil baligh atau pada masa dewasa, disebabkan kesuburan atau masalah kanser payudara.
Biasanya, semasa kehamilan, kedua-dua amniocentesis atau biopsi dilakukan dalam kes-kes khas dan penemuan kelainan genetik ini boleh menyebabkan banyak ketakutan kepada keluarga, walaupun dijelaskan bahawa tidak ada masalah lagi. Adalah baik untuk dapat menjalani diagnosis sejak dilahirkan, kerana dengan cara ini langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil dengan tepat untuk mengelakkan kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan kromosom seks triple, XXY.
Kesukaran yang mungkin
Kanak-kanak dengan XXY mereka mungkin mengambil masa yang lebih lama daripada biasa untuk belajar bercakap dan juga mengalami kesukaran membaca dan menulis, tiada perhatian khusus yang tidak dapat diselesaikan. Ada yang lebih malu daripada kebanyakan, tetapi tidak ada profil wajib dan kepelbagaian sangat besar di kalangan mereka. Perkara biasa adalah bahawa kanak-kanak tidak mempamerkan apa-apa kekhususan.
Dalam beberapa kes masalah dalam pengambilan bahasa mungkin lebih parah dan beberapa, sedikit, daripada kanak-kanak ini tidak bercakap sehingga empat atau lima tahun. Selain itu, sepanjang hayat, sesetengah individu menunjukkan bahawa mereka mengalami kesukaran untuk menyatakan perasaan atau emosi dengan kata-kata, walaupun pemahaman mereka tentang bahasa adalah benar-benar normal.
Keterlambatan boleh menjadi permulaan beberapa masalah, kerana sesetengah kanak-kanak lelaki mengalami pembesaran payudara, yang membuat integrasi mereka sangat sukar dan boleh menyebabkan mereka kesedihan dan menerima penerimaan imej badan mereka dengan masalah harga diri.
Walaupun ini hanya muncul dalam satu dalam 10 lelaki dengan XXY, penting untuk menjadi perhatian untuk membantu budak lelaki itu dan melihat seorang doktor jika perlu. Kita tidak boleh lupa betapa halusnya tahap ini dan betapa pentingnya imej kejantanan dan penerimaan kumpulan untuk remaja.
Akhirnya, pada masa dewasa, kita boleh mencari diagnosis pada lelaki yang tidak pernah mengesyaki keadaan ini dan mempunyai penampilan dan kehidupan seksual yang sama sekali normal dan licin. Walau bagaimanapun, apabila mereka melakukan ujian kesuburan pada pasangan yang mengalami kesukaran dalam konsep, mereka mendapati ini dengan mempunyai ujian tertentu.
Terdapat juga kes di mana hanya sebahagian daripada sel-sel mempunyai kromosom tiga, yang lain adalah normal, hanya XY, dalam kes-kes ini di mana mungkin untuk lelaki ini mempunyai anak.
Terdapat juga a quadruplication of chromosomes, kurang biasa, dan yang boleh dikaitkan dengan masalah tingkah laku seksual, keganasan dan ketahanan mental, tetapi juga tidak mungkin untuk menentukan dengan pasti sama ada ia berlaku dalam semua kes atau sebaliknya, daripada mereka yang membangunkan tingkah laku dan ciri-ciri ini dalam tahap yang lebih melampau Mereka adalah orang-orang yang telah dipelajari.
Dalam beberapa kes, XXY adalah berkaitan dengan individu interseks, tetapi ia adalah peratusan minimum dan kami akan bercakap mengenai isu lain ciri ini.
Sindrom Klinefelter
Sekiranya kanak-kanak pembawa XXY membangunkan Sindrom Klinefelter Ia boleh mempunyai beberapa ciri-ciri ini: tinggi dan tebal, mempunyai perubahan pergigian, zakar dan buah zakar yang kecil atau dengan kecacatan, kekurangan sperma, kemurungan dan gangguan emosi lain, kelewatan pertuturan, ginekomastia, harga diri yang rendah.
Salah satu masalah yang paling serius ialah adanya kecenderungan tertentu untuk mengembangkan kanser payudara, dalam perkadaran yang lebih besar daripada lelaki XY. Di samping itu, apabila ada perubahan seksual yang jelas, rawatan testosteron boleh dirawat untuk mengurangkan kesan buruk sindrom.
Dalam kes remaja, jika mereka mencapai usia normal, mereka tidak mengalami gejala pubertas biasa seperti pertumbuhan rambut bulu, saiz alat kelamin dan perkembangan libido, adalah dinasihatkan supaya pergi ke doktor untuk menilai kemungkinan sindrom Klinefelter, terutamanya jika saiz payudara meningkat.
Beritahu
Apabila ibu bapa dimaklumkan bahawa anak yang mereka harapkan adalah Pembawa XXY Mereka mendapati kebimbangan tambahan, bagaimana dan bila untuk menjelaskannya kepada keluarga dan anak.
Ia biasanya dinasihatkan untuk tidak mengatakannya dengan segera, supaya tidak menimbulkan ketakutan atau penglihatan kanak-kanak yang sudah terdedah. Kemudian, apabila kanak-kanak itu baik dan boleh disahkan bahawa ia adalah perkara biasa, terangkan kepada keluarga kemungkinan akibat dari kromosom seks triple.
Dengan kanak-kanak itu lebih rumit. Di satu pihak, adalah lebih baik untuk sedar apabila sebelum ini, kerana mereka tidak akan mengesyaki sesuatu yang tersembunyi daripada mereka atau marah atau merasa ditipu jika kita menunggu lama. Sudah tentu mereka perlu tahu sebelum remaja tetapi mungkin tidak lama sebelum itu, sehingga mereka tidak dapat memberitahu butiran peribadi kepada rakan-rakan yang dapat menggunakannya untuk membuat keseronokan mereka.
Kesimpulannya
Pembawa a XXY tiga kromosom seks Ia akan memberi anak itu, terutamanya jika ia sebelum ini diketahui dan boleh bertindak jika ada masalah kecil, kehidupan normal dan merupakan perubahan yang agak biasa pada manusia.
