Saya membentangkan Yayasan Isabel Gemio, yang seolah-olah saya satu inisiatif yang patut dipuji selain mempunyai utiliti yang besar untuk keluarga dalam keadaan mempunyai anak dengan penyakit seperti distrofi otot.
ISABEL GEMIO FOUNDATION for Research Dystrophies otot dan lain-lain penyakit langka Ia diwujudkan dengan matlamat untuk mempromosikan dan membiayai garis penyelidikan saintifik, klinikal dan asas, serta menggalakkan pertukaran maklumat antara pakar dan mereka yang terjejas, dan mempromosikan pembangunan farmakologi dalam Rare Penyakit.
Penyakit-penyakit langka, termasuk yang berasal dari genetik, adalah penyakit-penyakit yang mempunyai bahaya kematian atau kecacatan kronik, yang mempunyai frekuensi rendah atau prevalensi (kurang daripada 5 kes per 10,000 penduduk), seperti yang ditakrifkan oleh Kesatuan Eropah.
Beribu-ribu penyakit disertakan di bawah denominasi ini, yang berkongsi masalah biasa: mereka mempunyai banyak kesulitan diagnostik dan susulan, mereka mempunyai asal tidak diketahui dalam kebanyakan kes, mereka melibatkan pelbagai masalah sosial, terdapat beberapa data epidemiologi, mereka menimbulkan kesulitan dalam penyelidikan akibat Dalam beberapa kes, mereka tidak mempunyai rawatan yang paling berkesan.
The Penyakit Neuromuscular Mereka adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang menghasilkan kelemahan otot progresif dan kematian yang tinggi pada pesakit yang menderita daripada mereka, sering kali kanak-kanak. Penyakit neuromuskular adalah satu set gangguan kelainan yang rendah tetapi, secara keseluruhannya, mereka merupakan kumpulan penyakit yang jarang berlaku.
