Apabila pasangan menganggap mempunyai anak, adalah dinasihatkan untuk memulakan persiapan dan membuat lawatan pra-konsepsi. Di dalamnya doktor akan memberi anda cadangan tertentu, akan menetapkan suplemen asid folik kepada ibu dan akan bertanya tentang sejarah perubatan dan keluarga masing-masing, yang akan digunakan untuk mengesan sebarang risiko untuk bayi masa depan.
Sama ada terdapat apa-apa, atau jika pasangan itu ingin mengetahui tanpa sejarah yang diketahui, doktor akan menawarkan anda ujian keserasian genetik (TCG) atau pemadanan genetik (juga dikenali sebagai Pemeriksaan Preconception Penyakit Berlebihan), ujian inovatif yang membolehkan untuk menentukan risiko mempunyai anak dengan penyakit genetik.
Apakah ujian keserasian genetik?
Ini adalah ujian yang menghalang penghantaran sehingga lebih daripada 600 penyakit genetik dengan mengkaji keserasian genetik ibu bapa.
Ia berdasarkan teknologi saintifik yang baru dipanggil penjujukan DNA besar atau Generasi Seterusnya (NGS) yang menganalisis beribu-ribu mutasi genetik dalam DNA bapa dan ibu.
Setelah dikaji, maklumat genetik kedua-duanya diseberang dan diperiksa jika ada gen diubah yang boleh diwarisi dan menyebabkan penyakit resesif autosomal dalam kanak-kanak
Ia mungkin menjadi pembawa mutasi genetik tanpa membina penyakit. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi dalam gen yang sama, kebarangkalian bahawa kanak-kanak mewarisi penyakit adalah 25%.
Pada masa ini, kira-kira 7,000 penyakit yang disebabkan oleh pengubahan gen tertentu diketahui. Walaupun kelaziman yang disebut "penyakit langka" adalah rendah, sesetengahnya mungkin serius, melumpuhkan dan tidak dapat diubati.
Ibu Pembawa (sihat) | Bapa Pembawa (sihat) |
|---|---|
Anak lelaki yang sihat | 25% |
Carrier Son (sihat) | 25% |
Carrier Son (sihat) | 25% |
Anak yang sakit | 25% |
Bagaimana ia dilakukan?
Ia boleh dilakukan dari ujian darah mudah ayah dan ibu.
Keputusan diperolehi selepas kira-kira satu bulan menunggu.
Dan dalam kes mengesan ketidakserasian genetik?
Dalam kes itu, pasangan itu ditawarkan kemungkinan IVF sebelum (IVF). Diagnosis Genetik Preconception.
Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menentukan embrio mana yang terjejas dan memindahkan kepada ibu hanya mereka yang bebas daripada penyakit.
Satu lagi kemungkinan adalah untuk memberi sumbangan kepada gamet untuk mengelakkan penyakit ini.
Perlu diingat bahawa, walaupun semakin mungkin untuk mengesan sejumlah besar penyakit, terdapat banyak mutasi lain yang tidak dapat dikesan.
Ujian ini tidak dikecualikan daripada perdebatan etika yang melibatkan pemilihan embrio yang sihat dan membuang mereka yang merupakan pembawa mutasi genetik. Dalam apa jua keadaan, itu adalah keputusan yang setiap pasangan akan menilai jika perlu.
Berapa kos TCG?
Harga adalah kira-kira 600-700 euro, bergantung kepada jumlah mutasi genetik yang dianalisis.
Dalam Bayi dan banyak lagi | 11 soalan paling sering ditanya mengenai kemandulan yang dijawab oleh pakar
