Kami semua teruja dengan kisah-kisah kanak-kanak yang terjejas oleh penyakit jarang bahawa mereka mempunyai masa yang sukar untuk keluar dari keadaan mereka kerana mereka tidak menyiasat tentang mereka, kerana tidak ada wang untuk maju dalam penawar yang mungkin, kerana mereka tidak berdaya dan kanak-kanak terdedah, yang menyeret pengalaman sukar di mana tidak ada yang ingin melihat kita.
Itulah sebabnya ia menyakitkan untuk melihat bahawa salah satu daripada situasi ini dimainkan dengan merayu kepada kemurahan hati rakyat jika, sebenarnya, seorang anak sakit tidak akan dibantu. Dan ia menghairankan bahawa sesiapa yang melakukannya adalah keluarga yang terlibat sendiri. Ia adalah apa yang semua menunjukkan bahawa ia telah berlaku dengan kes Nadia Nerea, seorang gadis dengan trichothystrophy yang bapanya mendapat bantuan ekonomi solidariti yang kononnya tidak akan digunakan untuk menyembuhkan gadis kecil itu.
Kebenaran kes Nadia Nerea
Istilah "trichotiodistrophy" dicipta oleh Vera Price pada tahun 1980 dan berasal dari bahasa Yunani 'tricho': rambut, 'thio': sulfur, 'dis': perubahan, 'trophe': bentuk. Nadia Nerea, 11, benar-benar menderita penyakit ini, yang dicirikan oleh defisit sulfur dalam tisu yang berasal dari tisu embrio yang menyertai pembentukan neural plate dan tiub neural semasa kehamilan.
Gejala utama trichotiodystrophy adalah kerapuhan rambut, bersama-sama dengan beberapa kelemahan pertumbuhan dan defisit intelektual, kelainan kuku dan fotosensitiviti.
Pesakit yang terjejas tidak mempunyai mekanisme normal untuk memperbaiki DNA yang terjejas oleh cahaya ultraviolet. Pengumpulan mutasi yang progresif dalam DNA adalah apa yang menyebabkan penuaan pramatang, walaupun penyelidikan belum menentukan jangka hayat pesakit yang terjejas.
Ia adalah penyakit yang jarang ditemui oleh Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol, yang menyatakan bahawa "kelaziman tepat TTD tidak diketahui, tetapi nampaknya jarang berlaku." Terdapat lebih daripada dua ratus kes dokumentasi trichotiodystrophy.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, banyak kemajuan telah dibuat dalam memahami asas molekul penyakit ini, tetapi tidak ada rawatan yang berkesan dan selamat terhadap trichotiodystrophy. Kadar kematian adalah rendah.
Sejak 2008, bapa Nadia Nerea, yang terjejas oleh trichothystrophy, telah melancarkan pelbagai kempen solidariti untuk mendapatkan wang untuk anak perempuannya.
Selepas lima operasi terdahulu (dengan kempen kutipan yang sepadan), baru-baru ini keluarga Nadia telah meminta wang supaya anak perempuannya dapat campur tangan dalam novel "operasi genetik melalui otak". Mereka mengumpul lebih daripada 140,000 euro, menurut El Mundo (angka yang akan meningkat kepada 153,000 euro dalam beberapa hari).
Tetapi penerbitan laman web Persatuan Nadia Nerea yang paling terkini menunjukkan bahawa wang yang disumbangkan untuk tujuan ini akan dikembalikan kepada sesiapa yang meminta:
Saya mahukan pengumuman bahawa pengembalian balik jumlah sumbangan yang dibuat akan dibuat awal, meminta bank untuk mendapatkan sijil pengembalian tersebut.
Mereka juga mengadakan sidang akhbar pada hari Rabu dengan cara-cara untuk memberikan penjelasan-penjelasan yang perlu dan perlu, yang akan kami perhatikan.
Tetapi kenapa keluarga gadis terpaksa membuat keputusan itu untuk mengembalikan wang yang dibangkitkan? Kerana ketidakmungkinan banyak perkara dan lebih banyak kemungkinan kepalsuan yang, dalam beberapa hari kebelakangan ini, pelbagai media seperti Malaprensa atau Hypertextual telah mendedahkan mengenai kes ini. Siasatan telah dibuka untuk mengetahui sama ada pengumpulan dana menyembunyikan penipuan.
Kebohongan besar kes Nadia Nerea
Gejala-gejala trichotiodystrophy tidaklah teruk kerana ayah akan membentangkannya. dalam pelbagai intervensi dalam media dan kempennya untuk mengumpul wang yang akan membantu gadis itu bertambah baik. Akibat kempen-kempen ini dan sumbangan yang murah hati, bapa itu dikatakan mengembara ke negara-negara yang berbeza untuk mencari ahli-ahli terbaik untuk mengubati Nadia.
Bahkan ada bercakap tentang perjalanan ke Afghanistan semasa perang untuk mencari pakar dalam penyakit yang tinggal di sebuah gua, yang mana tidak ada kesaksian yang sedikit dan merupakan salah satu titik paling aneh kepada doktor yang dirundingkan oleh kes itu, bahkan menyatakan tanpa kekaburan sebagai salah seorang daripada mereka yang dirundingkan oleh El País yang dusta. Bapa menunjukkan bahawa dia tidak dapat mendedahkan nama pakar misteri ini.
Dan ini sejak 2009, ketika status terminal gadis itu diumumkan. Tetapi keadaannya tidak serius kerana pakar-pakar yang berbeza mengatakan kepada Hypertext, tidak benar bahawa gadis itu terperangkap dalam tubuh berusia 80 tahun dan kadar kematiannya adalah sangat rendah. Tiada kematian didokumenkan selepas usia sepuluh (kecuali satu kes di 47, dengan penyakit lain terlibat).
Ayah Nadia menunjukkan bahawa mungkin untuk mengetahui peratusan sel penuaan pada orang dengan trichothystrophy, namun para ahli mengatakan bahawa data ini tidak dapat ditentukan saat ini. Oleh itu, data yang disediakan oleh bapa akan ditujukan untuk menjana penggera dan belas kasihan, kerana gadis itu tidak hampir mati.
Di samping itu, untuk memperoleh keberanian yang lebih besar bapa telah berulang kali menyebutkan watak yang berkelayakan sebagai "ahli genetik terbaik di dunia," Edward Browm, yang berkaitan dengan NASA dan Hadiah Nobel dalam Perubatan atau Fisiologi 2013, tetapi tidak ada angka sedemikian sebagai pakar penyakit.
Doktor lain yang didakwa terlibat dalam diagnosis penyakit (di mana keluarga telah memberikan nama, seperti yang lain kekal tanpa nama) telah mengatakan tidak mengingatnya atau telah menolak untuk membuat kenyataan, memanggil kes surreal itu.
Operasi yang dirasakan oleh Nadia harus dilakukan, "manipulasi genetik yang dilarang di Sepanyol" dilakukan melalui tiga lubang di leher, tidak mungkin, menurut pakar yang dirujuk oleh Hypertextual. Di samping itu, pada masa ini, penyelidikan dalam pilihan terapeutik eksperimen tidak maju.
Bapa itu kadang-kadang mengatakan bahawa ia adalah penyakit terkecil kedua di dunia, dengan hanya 36 kes yang diketahui, tetapi banyak lagi yang didokumentasikan.Sebaliknya, Persatuan Nadia Nerea tidak tergolong dalam Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol dan wang yang diperolehi dalam salah satu kempen sebelumnya telah dipindahkan sendiri ke persatuan yang sama yang dicipta oleh ibu bapa.
Pendek kata Walaupun penyakit Nadia Nerea adalah benar, semuanya menunjukkan bahawa dia telah berbohong untuk membesar-besarkan keseriusan keadaannya, bermain dengan orang-orang yang membuat sumbangan mereka. Sekiranya seluruh cerita ini disahkan dan kita menghadapi kempen berdasarkan pembohongan, adakah ia akan mempengaruhi perpaduan yang boleh diterima anak-anak yang benar-benar serius?
Foto | iStock
Maklumat lanjut | Medigrafik
Dalam Bayi dan banyak lagi | Apa yang ibu bapa anak-anak dengan penyakit jarang meminta kehidupan yang lebih mudah? 29 Februari, hari penyakit jarang, tetapi tidak kelihatan
