Ujian tumit adalah ujian rutin yang dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mengesan penyakit endokrin metabolik kongenital yang jarang berlaku, dan pengesanan awal penting untuk mengelakkan akibat yang serius.
Seperti kebanyakan ibu bapa, Patricia Lorente Saya tidak pernah membayangkannya ujian itu akan positif apabila anak perempuan anda dilahirkan Chloe, yang baru bertukar menjadi enam dan mempunyai phenylketonuria, patologi yang dihasilkan oleh gangguan metabolik. Kami mahu wawancara dia untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini.
Bagaimana anda mengetahui bahawa anak perempuan anda mempunyai penyakit ini? Adakah anda mengharapkannya?
Melalui ujian tumit. Doktor yang menjaga Unit Metabolopati Hospital Ramón y Cajal di Madrid memanggil kami secara langsung.
Saya tidak mengharapkannya sama sekali. Kami mempunyai anak yang lain, dan semuanya telah berjalan lancar.
Apakah fenilketonuria?
Ia adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dialami oleh satu daripada 15 atau 20 ribu kanak-kanak di negara kita. Bayi dilahirkan tidak terjejas, tetapi dengan enzim yang rosak, yang tidak membenarkan penukaran fenilalanin (hadir dalam protein nilai biologi tinggi) ke dalam tirosin. Dengan tidak memproses fenilalanin, ia terkumpul dalam darah dan menyebabkan kerosakan yang serius kepada otak. Pengesanan dan diagnosis pada hari-hari pertama membolehkan bayi bermula dengan diet protein rendah yang menghalang pengumpulan fenilalanin ini, dan menjadikannya sihat dan tanpa komplikasi besar.
Apakah rawatan yang perlu diikuti?
Yang paling penting adalah kompaun protein yang mereka ambil setiap x jam. Kompaun ini seolah-olah mereka makan stik, keju mereka, ikan mereka, dan sebagainya, tetapi bebas daripada fenilalanin. Mereka juga mesti mengikut diet berdasarkan sayur-sayuran dan buah-buahan, dan juga boleh makan lemak dan gula. Di samping itu, terdapat pasta, beras, pate, dan juga keju, sosej atau coklat tanpa protein, berdasarkan bahan tanpa fenilalanin.
Apakah penyakit yang dimaksudkan untuk keluarga?
Ketahui diet, yang anda ambil sebatian anda dalam kes anda setiap empat jam, sentiasa mempunyai alternatif untuk itu ... tetapi ia adalah sesuatu yang terinspirasi sehingga anda tidak lagi memikirkannya, ia tidak mengganggu. Ia seperti membiasakan diri untuk memberus gigi atau mandi. Sebahagian daripada hari ke hari.
Apa yang menyebabkan anda menulis buku itu 'Jam Sandwiches'? Apakah buku berkenaan?
Imajinasi saya membawa saya kepada sebuah cerita, dan tanpa mengetahui dan tanpa berfikir, terdapat seorang protagonis, seorang gadis yang boleh menjadi anak perempuan saya dalam empat belas tahun. Ia adalah kisah seorang lelaki pada tahun lepas sekolah menengah. Dia jatuh cinta dengan seorang gadis baru yang lain mengkritik kerana berbeza. Tetapi mereka tidak tahu mengapa. Gadis itu mempunyai fenilketonuria, dan juga, ia tidak begitu buruk. Saya fikir ia adalah kisah cinta dan pemahaman yang indah, yang mengajak bongsu untuk mencerminkan dan bertindak dengan lebih baik dalam situasi tertentu.
Bagi mereka yang berminat untuk memperoleh buku ini, anda boleh melakukannya untuk € 7 di tempat jualan ini. Satu euro harga pergi ke persatuan ASFEMA (Persatuan Phenylketonurics dan OTM dari Madrid).
Kami berterima kasih kepada Patricia bahawa anda telah mengakses wawancara kami dan kami berharap dapat menyumbangkan gandum pasir kami untuk mempublikasikannya phenylketonuria, penyakit jarang yang dapat dikesan dengan ujian tumit.
