Di Sepanyol, lebih daripada 60% kehilangan pendengaran yang diwujudkan semasa kelahiran, kanak-kanak atau dalam dekad pertama dewasa, mempunyai sebab genetik langsung. Ini dijelaskan dalam Kertas Putih mengenai Kehilangan Pendengaran Kementerian Kesihatan.
Atas sebab itu, Evaluasi genetik, yang menganalisis DNA, adalah kunci untuk meramalkan dan merawat kehilangan pendengaran. Ia dilakukan hanya dari sampel darah kecil, menurut Dr. Ignacio del Castillo dari Perkhidmatan Genetika Ramón y Cajal University Hospital di Madrid dan CIBER of Rare Diseases (CIBERER).
Punca kehilangan pendengaran keturunan
Dalam 30 peratus daripada kes-kes itu ditunjukkan oleh sebab-sebab sindrom keturunan, yang dikaitkan dengan masalah perubatan lain, tetapi 70 peratus masa itu, kekurangan pendengaran muncul terpencil. Ini dijelaskan oleh Dr. Ignacio del Castillo dari Perkhidmatan Genetika Ramón y Cajal University Hospital di Madrid dan CIBER Penyakit Langka (CIBERER). Ia menyatakan bahawa:
"Dalam kehilangan pendengaran bukan syndromik, kami kini mengetahui lebih daripada 100 gen berkaitan. Tetapi, terdapat lebih daripada 300 sindrom yang berkaitan dengan kehilangan pendengaran, juga dengan gen yang berbeza. Dan kita tahu bahawa sejumlah besar dari mereka masih perlu dikenalpasti. "
Dalam Bayi dan lebih banyak Kunci untuk mengetahui jika bayi anda mendengar dengan baikGen yang dikenali sebagai Connexin 26 dianggarkan berada di belakang 30% daripada kes kehilangan pendengaran resesif. Penyebab kerap genetik yang teruk di negara kita adalah mutasi di otorholine dan DNA mitokondria.
Dalam senario ini, ujian genetik semakin berguna.
Kelebihan ujian genetik
Ujian genetik yang menganalisis DNA ia dilakukan hanya dari sampel darah kecil, terima kasih kepada kemajuan besar tiga dekad yang lalu. Sebagai penyelidik dan doktor Ramón y Cajal mengulas, "Kemajuan besar telah dibuat dalam teknik genetik diagnostik untuk meneroka lebih banyak gen dalam masa yang kurang."
Di samping itu, ia menambah data yang sangat menggalakkan untuk kanak-kanak dengan masalah pendengaran dengan menjelaskan bahawa kemajuan sedang dibuat dengan cara yang luar biasa ke arah terapi khusus untuk setiap jenis kehilangan pendengaran, dalam apa yang dipanggil ketepatan atau perubatan peribadi.
"Pada tahun-tahun akan datang, kami akan membantu dalam perkembangan terapi individu yang baru, jadi sangat penting untuk menjalankan ujian genetik untuk mengetahui jenis kehilangan pendengaran yang anda miliki."Ujian darah itu:
Ia membolehkan menjelaskan sebab mengapa seseorang mengalami gangguan pendengaran.
Menerima kaunseling genetik dan membuat prognosis yang lebih baik.
Sesuaikan rawatan dan dapatkan maklumat tentang kejadian di dalam anak, kerana seperti yang dijelaskan oleh Dr. Castillo:
"Dalam keluarga di mana semua anggotanya mengalami kehilangan pendengaran, mungkin ada penjelasan yang berbeza. Sebagai contoh, semua yang terjejas boleh membawa mutasi dalam gen yang sama, tetapi ada yang boleh membawa mutasi dalam gen yang berlainan atau bahkan ada yang boleh mengalami kehilangan pendengaran sebab alam sekitar. Adalah penting untuk mengambil kira ciri-ciri klinikal setiap orang kerana ini memberikan kita petunjuk tentang sama ada terdapat satu punca dalam keluarga atau jika ada beberapa. "
Menurut Dr. Rubén Polo, dari Unit Otologi Perkhidmatan Otolaryngology Ramón y Cajal University Hospital, penilaian genetik dapat dilakukan pada bayi. "Malah, dalam kehilangan pendengaran, diagnosis awal adalah penting"tetapi juga Ia berguna untuk semua orang dari semua peringkat umur. Ia boleh didapati di Kesihatan Awam, seperti di Hospital Ramón y Cajal.
Dia juga menambahnya "Kajian genetik dilakukan apabila ada sejarah keluarga kehilangan pendengaran atau ketika penyebab kehilangan pendengaran adalah asal usul tidak diketahui, karena dapat sesuai dengan kehilangan pendengaran genetik bahkan jika tidak ada riwayat keluarga".
Dalam kes di mana dikesan mutasi genetik, ahli keluarga juga akan dinilai (termasuk bayi baru lahir) dan kanak-kanak, untuk mengesan jika mereka pembawa mutasi itu, walaupun kehilangan pendengaran belum lagi berlaku.
Rawatan untuk kehilangan pendengaran genetik
Buat masa ini, kita perlu menunggu terapi-terapi baru ini, kerana, seperti yang dijelaskan Dr. Polo, pada masa ini rawatan pilihan untuk pekak yang mendalam dari asal genetik dengan implan koklea, "Walaupun dalam terapi gen berhampiran masa depan berdasarkan model haiwan boleh memberi kita petunjuk baru."
"Implantasi koklea adalah rawatan pilihan pada pesakit yang menderita pekik yang mendalam dan pada mereka yang mempunyai pekak berat yang tidak mendapat faedah daripada bantuan pendengaran. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kita telah melihat peningkatan tanda-tanda mereka seperti implan koklea dua hala, pesakit dengan pendengaran sisa, untuk rawatan melumpuhkan tinnitus, kehilangan pendengaran unilateral, dan lain-lain ".
Dalam Bayi dan implan Cochlear untuk bayi dengan pekak yang mendalam, apakah mereka dan bagaimana mereka bekerja?Menurut pakar, pengenalan dan rawatan awal pendengaran kehilangan sebab genetik pada kanak-kanak adalah penting untuk mengelakkan perubahan dalam pengambilalihan bahasa lisan. Itulah pendapat Dr. Julio Rodrigo, pengarah umum MED-EL Sepanyol:
"Implan koklea bukan sahaja meningkatkan prestasi pendengaran, tetapi juga harga diri, hubungan sosial dan kualiti hidup orang dewasa dengan pekak yang mendalam. Dalam pesakit pediatrik mereka membenarkan perkembangan bahasa lisan dan integrasi ke dalam sistem pendidikan. Pendek kata, mereka menyumbang untuk menormalkan kerosakan pendengaran. "
Foto | iStock
