SINDROM SANFILIPPO, PENYAKIT YANG JARANG BERLAKU DAN DAHSYAT

Salah satu cara untuk membantu kanak-kanak dengan mana-mana penyakit yang jarang berlaku ialah membuat mereka dikenali. Menyebarkan mereka, membawa mereka kepada cahaya dan mengetahui kisah-kisah keluarga yang menderita daripada mereka boleh membantu melabur dalam projek-projek penyelidikan dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang menderita.

Salah seorang daripada mereka ialah Sindrom Sanfilippo, penyakit yang jarang berlaku dan dahsyat Ia menjejaskan satu daripada 50,000 kelahiran. Ia adalah salah satu daripada lebih daripada empat puluh penyakit lisosom, iaitu, disebabkan oleh disfungsi beberapa enzim lisosom. Penyakit ini juga dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis jenis III (MPSIII).

Ia adalah penyakit keturunan yang sebabnya adalah ketiadaan atau kerosakan salah satu enzim sel-sel yang diperlukan untuk memecahkan dan mengitar semula bahan kompleks yang tidak diperlukan oleh tubuh.

Oleh kerana kegagalan genetik ini, bahan yang harus diurai (heparan sulfat) berkumpul di sel-sel dengan akibat buruk bagi organisma, menyebabkan kemerosotan mental, hiperaktif dan kecenderungan merosakkan diri, yang membawa kepada kematian awal semasa remaja.

Perkara yang membingungkan tentang Sindrom Sanfilippo adalah bahawa gejala anda tidak mudah dikenal pastiOleh itu, mereka boleh dikelirukan dengan gangguan lain seperti gangguan defisit perhatian (ADD), kerana terdapat hiperaktif dan kesukaran pembelajaran.

Biasanya, pada tahun pertama pertumbuhan kanak-kanak adalah normal. Mungkin ada tanda-tanda seperti hepatomegali yang sedikit (peningkatan patologi dalam saiz hati), karies, rinitis kronik, jangkitan saluran nafas atas atas dan cirit-birit kronik, tetapi tidak terlalu ketara.

Penyakit itu biasanya didiagnosis antara dua dan enam tahun, dan di Sepanyol, antara 5 dan 7 kes baru didiagnosis setiap tahun.

Gejala Sindrom Sanfilippo

Aggressiveness
Hiperaktif dan kelakuan tingkah laku
Gangguan tidur (kesukaran tidur, bercakap)
Perubahan suasana hati yang mendadak
Kesukaran dalam pembelajaran bahasa
Cirit-birit kronik
Jangkitan pernafasan
Mungkin ada masalah untuk berjalan kaki dan keseimbangan, sendi kaku (tidak dilanjutkan sepenuhnya)
Bibir tebal dan kening dan ciri-ciri muka kasar

Apabila disyaki bahawa kanak-kanak itu mungkin menderita Sindrom sanfilippo (dinamakan selepas ahli sains yang menemuinya) ujian air kencing dilakukan untuk kepekatan tinggi heparan sulfat, bahan yang terkumpul tidak normal di dalam sel.

Jika ujian disahkan, ujian darah dilakukan untuk mengenal pasti enzim kekurangan. Bergantung kepada enzim yang kurang, subtipe penyakit ini ditentukan, yang boleh A, B, C atau D.

Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk penyakit ini, yang menyebabkan kerosakan neurologi, kelewatan teruk dan komplikasi seperti buta dan sawan.

Pencegahan

Sindrom Sanfilippo adalah penyakit keturunan, jadi jika ada sejarah keluarga, kaunseling genetik disyorkan sebelum pembuahan. Pada masa kini, terima kasih kepada teknik diagnostik genetik praimplantasi, kaedah untuk mengesan kelainan genetik dan kromosom dalam embrio, kehamilan boleh dicapai dengan menghapuskan risiko penyakit.

Sebaliknya, semasa kehamilan, biopsi karang boleh dilakukan antara 12 hingga 15 minggu kehamilan atau amniosentesis antara 15 dan 16 untuk menentukan diagnosis pranatal.

Hidup dengan seorang anak bersamanya Sindrom sanfilippo atau dengan patologi lain yang jarang berlaku adalah perjuangan berterusan, sejarah mengatasi, baik untuk pesakit dan untuk seluruh keluarganya. Dari Bayi dan banyak lagi, kami berharap dapat menyumbangkan pasir kecil kami dengan membuat mereka diketahui.