Sindrom Fragile X Ia adalah satu lagi keabnormalan kromosom yang dikaitkan dengan pasangan yang menentukan hubungan seks. Dalam kes ini, ia adalah satu anomali kromosom X, yang mempunyai sekeping akhir dari salah satu tangannya yang cacat sebahagiannya. Ini adalah penyebab utama keretakan mental akibat sebab keturunan dan malangnya ia tidak diketahui.
Ia disebabkan oleh mutasi dalam satu gen, iaitu FMR1, yang terdapat pada satu kromosom seks, kromosom X. Terdapat segmen tertentu DNA dalam gen FMR1 yang biasanya diulang 5 hingga 40 kali. Pada orang-orang yang terjejas oleh Sindrom Kromosom X Fragile, segmen ini dikenali sebagai CGG, diperluaskan sehingga 200 kali atau lebih, menghalang gen daripada menghasilkan protein kromosom X rapuh. Protein ini merupakan faktor penting dalam peraturan di dalam otak dan ketiadaannya menyebabkan penyahkawalselia protein lain dan menyebabkan masalah dalam pembelajaran dan tingkah laku.
Bagaimana sindrom X rapuh dihantar?
Ia adalah a gangguan warisan yang agak biasa, kerana satu dalam setiap 4,000 kelahiran, pada lelaki, kerana mereka lebih cenderung untuk mengalami akibat dari kelainan genetik ini. Kromosom yang rosak boleh disebarkan kepada anak-anak oleh kedua-dua lelaki dan pembawa wanita, tetapi dalam hal mewarisi lelaki, penglibatan mereka adalah selamat, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X yang lain untuk melindunginya. Dianggarkan bahawa di Sepanyol terdapat kira-kira 10,000 orang terjejas.
Oleh kerana itu adalah gen resesif, jadi, pada wanita, jika mereka bukan pembawa kedua-dua rosak X, mereka akan menjadi pembawa tetapi tidak akan mengalami akibat dari sindrom tersebut. Walaupun mengejutkan, dianggarkan bahawa 1 dari setiap 600 wanita adalah pembawa X rapuh dan di Sepanyol mereka boleh menjadi sekitar 50,000.
Perlu diingat bahawa seorang ibu pengangkut mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan anomali kepada setiap anaknya dan anak-anaknya, walaupun tidak menunjukkan gejala, boleh pula memindahkannya kepada anak-anak mereka jika mereka mewarisi . Intinya adalah bahawa 90% pembawa tidak menyedari.
Bagaimana ia didiagnosis?
Satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom X rapuh adalah untuk menjalankan analisis genetik. Oleh kerana ia adalah masalah yang agak meluas dalam masyarakat, ia dianggap bahawa membuat diagnosis ini apabila terdapat kelewatan mental atau perkembangan tanpa sebab yang diketahui akan sangat sesuai, terutamanya sejak anak-anak muda yang menderita darinya tidak memberikan sampel fizikal yang jelas yang membolehkan mereka menawarkan penjagaan khusus awal.
Di samping itu, ia adalah mudah untuk melanjutkan analisis kepada saudara-mara orang dengan potret mental atau perkembangan yang tidak didiagnosis, supaya kes-kes masa depan dapat dikawal dengan prenatally.
Adakah Sindrom X Fragile telah sembuh?
Tidak, tidak ada penawar yang mungkin. Ia boleh dicegah oleh diagnosis genetik, mengenal pasti pembawa supaya mereka tahu keadaan mereka dan mencari diagnosis preimplantation dengan mengambil sel zygote sebelum implan, selepas persenyawaan "in vitro". Ini bukan sahaja menghalang kanak-kanak daripada mengalami masalah, tetapi juga mengelakkan pilihan embrio wanita yang boleh menjadi pemancar.
Pada masa ini, rawatan sindrom kromosom X rapuh Diagnosis awal sangat diperlukan untuk menyelaraskan rangsangan bayi yang baru lahir, rawatan farmakologi gejala klinikal, sokongan psikoterapeutikal, terapi pertuturan, pedagogi dan terapi pekerjaan. Ia juga mencadangkan supaya penyembuhan mungkin, dalam jangka sederhana, terima kasih kepada terapi gen atau, sekurang-kurangnya, dengan ubat-ubatan yang mengeluarkan semula protein FMRP, yang ketiadaannya yang mencetuskan sindrom.
Bagaimanakah ia mempengaruhi keluarga?
Keluarga itu Ia akan menjadi sangat penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan masalah ini dan diagnosis biasanya merupakan masa traumatik, kerana sebagai tambahan kepada pesakit, seluruh keluarga terjejas. Pertama, anda perlu berfikir bahawa diagnosis tidak selalu awal, dan ia datang selepas masa kesulitan dan pencarian yang panjang.
Fakta bahawa ia adalah masalah keturunan mencetuskan banyak ketakutan dan rasa bersalah, bimbang sehingga mendapati anggota keluarga lain dapat menghantarnya dan perasaan aneh terhadap anak itu selain keprihatinan yang mendalam kepadanya.
Selepas momen "kejutan" keluarga pulih, dapatkan bantuan dan rawatan untuk membantu kanak-kanak dan sering mendapati penting untuk melepaskan stim dan belajar tentang pengalaman keluarga lain. Bagaimanapun, kita mesti tahu bahawa kehadiran subjek kecacatan memberi kesan kepada keluarga dan kesejahteraan psikologi ahli-ahlinya, dapat memiliki kehidupan sosial yang lebih rendah dan merasa tanpa sumber untuk menghadapi masalah. Itulah sebabnya hubungan dengan keluarga dalam proses yang sama banyak membantu mereka. Akhirnya, menerima ahli keluarga yang mempunyai kecacatan dan menghadapi realiti dengan menjadikan hidup mereka lebih kaya adalah jalan menuju kualiti kehidupan yang lebih baik untuk semua orang.
Gejala rapuh X
Simptom yang paling jelas adalah keterlaluan mental Ia berlaku dari ringan hingga teruk. Di samping itu, lelaki mungkin mempunyai hiperaktif, bahasa dan autisme yang tidak teratur, walaupun tingkah laku mereka, walaupun dalam kes-kes tersebut, menyukai. Gadis-gadis mungkin mengalami kecacatan mental yang ringan tetapi tidak ada masalah lain yang berkaitan, kecuali rasa malu yang jelas. Mereka juga boleh dipengaruhi oleh menopaus awal.
Dalam 80% kes, gejala fizikal yang dikenali akan berlaku. Pada lelaki: testis besar, telinga besar, rahang bawah yang menonjol. Wajah biasa adalah panjang dan sempit. Kira-kira setengah akan mengalami hipersensitiviti di sendi dan kaki rata. Wanita terjejas mempunyai masalah yang sama dan penyiar mungkin mempunyai ciri terpencil.
Rawatan
Masalah retardasi mental dan tingkah laku sosial adalah masalah paling serius yang disebabkan oleh sindrom X yang rapuh, bagaimanapun, melalui pengesanan awal dan rawatan pelbagai disiplin, rangsangan boleh bermula tidak lama lagi, yang akan membantu mereka membangunkan Keupayaan maksimum anda. Keluarga akan sangat penting dalam rangsangan dan mesti bermula pada tahun-tahun pertama kehidupan.
Apabila kanak-kanak membesar, mungkin perlu pergi ke terapi pertuturan dan terapi pertuturan, selain mencari sokongan dalam bidang seperti perhatian, hiperaktif, kelonggaran, impulsif atau kemahiran sosial, dalam sesetengah kes menggunakan ubat untuk membantu Integrasi yang lebih baik
Dengan rawatan berdasarkan perhatian yang mencukupi dan pendidikan peribadi Adalah mustahak bagi orang dewasa dengan masalah ini untuk membangunkan aktiviti kerja, terutama melalui terapi pekerjaan, memberi tumpuan kepada aktiviti motor atau berulang. Orang-orang yang menderita Sindrom X rapuh Mereka boleh membangunkan semua keupayaan mereka sepenuhnya dan merasakan bahagian terakhir masyarakat.
