Beberapa hari yang lalu saya terkena imej seorang kanak-kanak berusia lebih daripada satu tahun dengan kulit sepenuhnya merah, dan sebagai hasilnya saya mencari beberapa maklumat tentang gangguan itu. Yang kecil menderita penyakit jarang berlaku, yang dikenali sebagai sindrom Netherton, yang dicirikan, antara gejala lain, kerana epidermis berwarna merah.
Sindrom Netherton adalah penyakit kulit yang jarang berlaku yang menganggarkan kejadian adalah 1 dalam 200,000 kelahiran. Ia berhutang namanya kepada E.W. Netherton, yang pertama kali menyifatkannya pada tahun 1958. Penyakit ini dicirikan oleh kehadiran ichthyosis, penyakit kulit asal genetik, yang menggambarkan sekumpulan keadaan.
Sindrom Netherton juga biasanya disertai oleh dermatitis atopik dan trichorrhexis (perubahan rambut). Masalah rambut menghasilkan pendek, rambut pendek yang pecah dengan mudah, baik di kepala, kening dan bulu mata, seperti pada seluruh rambut tubuh. Perubahan rambut ini biasanya dikenali sebagai "rambut buluh".
Ichthyosis adalah biasa, dan menyebabkan kulit menjadi kering dan berkeringat, mungkin disebabkan oleh kecacatan metabolisme korneosit (sejenis sel kulit tertentu), atau matriks yang kaya dengan lemak sel-sel ini
Kulit bayi yang menderita gangguan ini dicirikan oleh skala ketara, yang menggunakan corak pengedaran yang berlainan dan boleh ditempatkan atau umum. Timbangan boleh menjadi sukar untuk membezakan secara klinikal dari erythema zaman kanak-kanak lain (Maksud harfiah "erythema" adalah 'merah').
Dalam sesetengah varian penyakit, gangguan kulit yang lain dapat diperhatikan. Keterukan ichthyosis berkisar dari kekeringan ringan hingga kekeringan teruk dengan skala yang boleh menjadi penyusutan.
Ichthyoses boleh diwarisi dan diperolehi. Ia memperlihatkan dirinya dalam 10 hari pertama kehidupan dan paling jelas di sekeliling mata, mulut dan alat kelamin luaran, yang semakin teruk dengan jangkitan. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan bayi biasanya membentangkan a erythroderma umum (kemerahan kulit).
Kira-kira 70% pesakit menunjukkan manifestasi alahan berkaitan dengan atopy: asma bronkial, dermatitis atopik, rhinitis dan peningkatan tahap imunoglobulin E kelas. Juga urtikaria dan angioedema.
Penyakit Netherton mungkin menerima beberapa rawatan yang meningkatkan gejala, walaupun kadang-kadang boleh menjadi serius. Komplikasi yang biasa termasuk: cirit-birit dan malabsorpsi usus, dehidrasi hypernaremic dan jangkitan berulang. Evolusi penyakit itu adalah heterogen.
Dalam sesetengah keadaan, ia boleh mengaitkan hypernatremia (peningkatan tidak normal dalam natrium dalam darah), dehidrasi, koma. Mereka juga telah diterangkan dalam beberapa kes pembentangan aminoaciduria, jangkitan berulang, keterlambatan pertumbuhan dan keterbelakangan mental.
Prognosis boleh menjadi serius bagi bayi yang baru lahir dengan komplikasi yang mengancam nyawa dan terdapat lethality postnatal yang tinggi. Gangguan kulit dan kelainan rambut Mereka berterusan sepanjang hayat. Gejala menurun dengan usia dan dalam sesetengah pesakit pertumbuhan bertambah baik pada tahun kedua kehidupan.
Satu daripada 2,000 bayi dilahirkan dengan penyakit jarang. Ini adalah kes-kes yang disebabkan kekerapan rendah dan kekurangan pengetahuan yang sedikit disiasat, dengan kekurangan rawatan. Daripada kira-kira 7,000 penyakit langka yang wujud, hanya 2000 mempunyai rawatan tertentu.
Sesetengah patologi adalah sindrom meow kucing, sindrom Angelman, atropi tulang belakang, dystrophies otot dan displasia tulang.
Sindrom Netherton merupakan satu daripada patologi yang jarang berlaku bahawa mereka berhak mendapat lebih banyak pertimbangan dan tidak dilupakan oleh penyelidik perubatan.
