Beberapa ketika dahulu kami bercakap tentang ujian bukan invasif baru yang sedang dibangunkan mengesan kes sindrom Down, dan hari ini kita kembali kepada berita ini kerana kajian baru diterbitkan yang menunjukkan keputusan yang baik dalam ujian ini.
Penyelidik di Universiti Stanford (Amerika Syarikat) telah membangunkan kaedah ini untuk mengesan sindrom tanpa risiko kepada janin. Jauh dari prosedur invasif semasa, seperti amniocentesis, ia terdiri daripada ujian darah ibu.
Darah ibu mengandung DNA terapung, 10% daripadanya berasal dari janin. Penyelidik telah mencipta satu cara baru memerhatikan kehadiran kromosom tambahan yang menyebabkan sindrom Down dan kecacatan kelahiran yang sama dalam jumlah kecil DNA janin yang beredar dalam darah ibu.
Jika kromosom tertentu dinyatakan lebihan dalam campuran DNA ini, janin mungkin asalnya, yang menunjukkan lebihan bilangan kromosom.
Penulis telah menggunakan satu kaedah penjujukan genetik yang menguatkan serpihan DNA pendek dan menganalisis kromosom mereka. Kebanyakan aneuploidies (perubahan bilangan kromosom), iaitu kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down, telah jelas dikenal pasti dari DNA janin.
Data-data ini telah didedahkan dalam satu kajian yang diterbitkan dalam edisi digital jurnal "Prosiding Akademi Sains Negara" (PNAS). Ujian ini juga mengesan kelainan kromosom yang lain, seperti yang menyebabkan sindrom Edward dan Patau.
Walaupun sampelnya kurang, hanya 18 wanita, hasilnya positif. Mudah-mudahan, kaedah baru ini akan segera disahkan sebagai cara yang selamat untuk mengesan anomali ini tanpa menjejaskan kesihatan ibu atau janin.
