Sindrom Rett Ia digambarkan seperti itu pada tahun 1966 oleh doktor Austria Andreas Rett, penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen, MECP2. Patologi ini biasanya berlaku pada kanak-kanak perempuan dan biasanya muncul antara 6 dan 18 bulan.
Gangguan neurologi berasaskan genetik yang mempengaruhi satu daripada 10,000-15,000 kanak-kanak perempuan menunjukkan gejala-gejala yang dahsyat, termasuk gangguan spektrum autisme. Walaupun dilahirkan dan dibesarkan dengan baik pada bulan-bulan pertama, pada suatu ketika antara bulan keenam dan ke-18, perkembangan mereka mulai turun dan kerugian meningkat, mereka tidak bercakap, mereka tidak mengendalikan kaki mereka untuk berjalan, mereka tidak boleh menggunakan tangan mereka, lengkung tulang belakang mereka, tidak boleh duduk, mempunyai sawan, masalah pernafasan ...
Dianggap sebagai penyakit jarang, ia dianggap tidak dapat dipulihkan, tetapi dalam penyelidikan baru-baru ini oleh Universiti Edinburgh (Scotland), gangguan itu telah dibalikkan pada tikus, latau yang meningkatkan harapan untuk dapat menyembuhkan peorang. Pasukan Dr Adrian Bird mengubah gen yang terjejas oleh penyakit ini dalam tikus yang mengalami kesamaan sindrom Rett. Walaupun mereka tidak mempunyai banyak harapan, mereka berjaya membuat gen berfungsi selama empat minggu, yang menghancurkan gegaran pada tikus, mereka menghembuskan nafas dengan baik dan berjalan dengan normal, bahkan mereka yang hampir mati.
Mereka juga mengaktifkan semula gen pada tikus yang belum menunjukkan simptom penyakit tersebut, dan gagal mengembangkannya.
Para penyelidik sangat gembira dengan hasilnya, Burung mengatakan bahawa terapi untuk menyembuhkan manusia semakin dekat, Sindrom Rett tidak boleh dipulihkan.
Kajian yang telah menerima tahniah dari rakan-rakan, telah diterbitkan dalam jurnal Sains.
Melalui | Medline Plus Maklumat lanjut | Sains Maklumat lanjut | NICHD
