The Phenylketonuria Ia adalah penyakit metabolik kongenital dan mewarisi yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah asid amino penting (asid amino adalah asas protein dan keperluan protein harian kita sebenarnya adalah keperluan asid amino), yang dipanggil fenilalanin
Apa yang menyebabkan penyakit ini adalah pengumpulan fenilalanin dalam darah dan cecair badan bayi. Gangguan ini boleh menjejaskan otak kanak-kanak yang menyebabkan gangguan mental.
Nasib baik, ia biasanya dikesan pada hari pertama selepas kelahiran bayi dan jika didiagnosis, rawatan yang sesuai disediakan melalui susu khas. Apabila kanak-kanak itu mula disediakan dengan makanan pepejal, mereka umumnya sayur-sayuran, dengan itu menjadikan diet vegetarian terutamanya yang memberikan jumlah minimum fenilalanin. Insiden gangguan metabolik ini adalah satu kanak-kanak untuk setiap 20,000, ia mempunyai insiden minimum tetapi bukan sesuatu yang tidak perlu diambil kira. Sekiranya anak anda mengalami gangguan metabolik ini, Persekutuan Persatuan Bahasa Sepanyol dari Phenylketonuria dan gangguan Metabolisme lain (FAEFOTM) boleh membimbing anda tentang keraguan yang mungkin berkaitan rawatan, pemakanan, dan sebagainya.
Persatuan ini tidak mempunyai laman web tetapi anda boleh menghubungi mereka dengan menghubungi 954 235 724 atau melalui e-mel, [email protected].
