Antara ujian yang akan dilakukan semasa kehamilan, jika anda mahu, ada yang pengesanan abnormaliti kromosom. Bahawa bayi itu mungkin mengalami kecacatan kromosom adalah salah satu masalah kebimbangan ibu bapa, jadi kami akan menjelaskan ujian pranatal yang dilakukan untuk mengesannya.
Walaupun telah diumumkan ketibaan di Sepanyol ujian darah untuk mengesan kelainan pada janin pada minggu pertama kehamilan, kebenaran adalah bahawa ia adalah ujian yang tidak dilakukan secara besar-besaran dan pada masa ini agak mahal, jadi pada dasarnya tiga masih digunakan: ujian saringan tiga kali seperti ujian pemeriksaan, dan ujian invasif seperti biopsi chorionic dan amniosentesis.
Ujian triple atau tiga kali ganda
Ini ujian yang dilakukan pada trimester pertama, antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, yang menggabungkan tiga parameter, maka namanya: data peribadi (umur, berat badan, bilangan janin, dan lain-lain), pengukuran ultrasound (kali ganda) dan tiga penanda biokimia yang terdapat di dalam darah ibu (PAPP-A, beta- HCG percuma dan dan estriol percuma).
Mengesan beberapa kelainan kromosom seperti Sindrom Down, Sindrom Edward, Sindrom Turner, atau sindrom Smithl-Lemli-Opitz dan kecacatan tiub saraf, antara lain.
Ujian ia adalah pemeriksaan, iaitu mengatakan bahawa ia membuang risiko. Ini tidak bermakna anak anda mempunyai kromosopati, tetapi anda mempunyai risiko yang lebih tinggi berbanding orang lain yang anak anda memilikinya. Sekiranya hasilnya menghasilkan 1: 150, bermakna terdapat peluang dalam 150 bayi anda menderita dari mana-mana, apabila normal adalah satu daripada 10,000. Di sini anda mempunyai lebih banyak maklumat tentang cara mentafsirkan nilai-nilai.
Apabila nilai-nilai kurang dari 1: 250 adalah disyorkan untuk melakukan biopsi chorionic atau amniocentesis untuk mendapatkan lebih banyak data konklusif. Pada pendapat saya ia adalah pedang bermata dua, kerana ia tidak perlu bimbang ibu dan menundukkannya kepada tekanan yang tidak perlu (saya mengatakannya dari pengalaman). Dalam kes nasihat perubatan berikut, anda boleh menjalani ujian invasif dengan risiko pengguguran, minima, tetapi ada. Oleh itu, anda mesti dimaklumkan dengan baik untuk mengetahui apa yang diharapkan daripada ujian dan memutuskan apa yang anda mahu lakukan.
Biopsi biopsi atau biopsi villi chorionic
Telah dilakukan antara minggu ke-11 dan 13 kehamilan dan ia terdiri daripada memperkenalkan jarum untuk mengeluarkan sampel villi chorionic iaitu sel yang merupakan sebahagian daripada tisu plasenta untuk menganalisisnya di makmal.
Analisis villi chorionic (CVS) dilakukan secara melintasi, iaitu melalui serviks atau jika tidak dapat diakses, melalui perut abdomen dengan anestesia tempatan. Pada masa yang sama, ultrasound dilakukan, yang membolehkan visualisasi struktur janin dan janin untuk memastikan bahawa biosia dilakukan dengan baik dan tanpa masalah.
Ia digunakan untuk mengesan kelainan kromosom dan DNA sebelum amniosentesis, kerana ini dilakukan kemudian, tetapi tidak mengesan kelainan seperti kecacatan tabung neural, tetapi amniosentesis itu sendiri. Ia membentangkan risiko pengguguran hampir kepada 1% peratus.
Sebagai contoh, disyorkan, dalam hal peningkatan lendir nuchal, jika ibu berusia lebih dari 35 tahun atau mempunyai anak sebelumnya atau kehamilan dengan mana-mana kromosom atau perubahan lain. Keputusan mengambil kira-kira 48 jam.
Amniosentesis
Adalah dipercayai bahawa bersama-sama dengan yang sebelumnya ia merupakan ujian yang cenderung akan hilang, tetapi buat masa ini ia digunakan untuk mendapatkan pengesahan dengan hampir 100 kebolehpercayaan.
Telah dilakukan sekitar 15 minggu kehamilan dan terdiri daripada penggalian melalui a cecair abdomen sampel cecair amniotik mengelilingi janin
Dari cecair ini, komponen yang berbeza diperolehi, seperti alpha-fetoprotein, sel dan DNA yang dianalisis di makmal untuk mengesan anomali yang berbeza seperti Down, Edwards atau sindrom Turner, antara lain.
Ia adalah ujian yang selamat, tetapi ia membawa risiko tertentu. Yang paling menonjol adalah pengguguran spontan selepas ujian, yang berlaku di sekitar 1% kes. Risiko lain yang mungkin berlaku pada janin atau tali semasa ujian, serta jangkitan atau pendarahan wanita hamil dalam tempoh selepas melakukan teknik.
Oleh kerana diperlukan untuk melakukan budaya sel untuk jangka waktu 14 hari, hasilnya dapat berlangsung antara tiga hingga empat minggu.
Foto | Daquella Manera dan Daquella Manera di Flickr
