Sindrom Angelman: bayi yang tidak pernah berhenti tersenyum

Annie Campbell adalah ibu Ollie, seorang kanak-kanak yang menderita sindrom angelman, yang dia selalu tersenyum, dan selalu menerangkan bahawa ketika dia masih bayi, mereka terkejut bahawa dia adalah seorang anak yang ceria dan ceria. Dalam semua gambar dia muncul tersenyum, dia selalu tertawa di bibirnya dan semua orang yang tahu Ollie terpesona dengan kebahagiaannya.

Bagaimanapun, ketika berusia enam bulan, ibunya menyedari bahawa dia tidak melakukan hal yang sama seperti kakaknya. Dia seolah-olah jatuh di belakang, dan dia menyedari bahawa ada sesuatu yang salah apabila suatu ketika dia menghabiskan lebih daripada satu jam cuba mendapatkan Ollie untuk mengikuti jari dengan matanya, tanpa mendapatnya.

Keesokan harinya dia pergi ke doktor untuk menjelaskannya kepadanya dan dari sana mereka dirujuk ke hospital untuk kajian yang berkaitan. Doktor memberitahunya bahawa Ollie mempunyai beberapa gangguan neurologi, tetapi mereka tidak dapat memberikan nama. Kemudian mereka menghantar Ollie ke hospital baru untuk terus menguji, apabila Annie, menyiasat sendiri, mendapati jurnal perubatan di mana mereka bercakap tentang sindrom angelman, dan dia sedar bahawa gejala-gejala itu dijelaskan sesuai dengan anaknya. Dua hari kemudian doktor mendiagnosisnya. Sejak itu, dia mula menyiasat dan mendapatkan sokongan dan membantu mengetahui penyakit secara mendalam dan mengetahui bagaimana untuk membantu anak anda.

Dia sindrom angelman Ia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku, yang pertama kali dikenal pasti pada tahun 1965 oleh seorang doktor Inggeris bernama Harry Angelman. Dokter yang baik menyedari persamaan dalam sebilangan kecil kanak-kanak tanpa diagnosis terdahulu yang membuatnya fikir mereka mempunyai masalah biasa. Pada suatu hari, melihat lukisan di muzium Castelvecchio dari Verona, di Itali, bertajuk Seorang lelaki dengan boneka Beliau mempunyai idea untuk menulis artikel bercakap mengenai anak-anak ini, kanak-kanak yang selalu tersenyum dan kanak-kanak yang mengalami defisit perkembangan yang membuat mereka bergerak, dengan cara seperti boneka. Itulah sebabnya dia memutuskan untuk bercakap mengenai "Happy Puppet Syndrome", yang pada 1982 dikenali sebagai sindrom angelman.

Dianggarkan terdapat kira-kira 1,000 kes di Britain dan ibunya, Annie, bimbang bagaimana untuk mengetahui apabila Ollie marah, atau bimbang, kerana dia selalu tersenyum. Sekarang dia berumur dua tahun dan di latar belakang dia mengakui bahawa buat masa ini dia sangat gembira mempunyai seorang anak lelaki yang cantik dan tersenyum.

Melalui dan Foto | Mail harian pada bayi dan banyak lagi | Kasus bayi yang aneh yang tidak dapat dipenggal, Kasus aneh bayi yang dilahirkan dengan darah putih

Video: What does Angelman Syndrome look like? (Mungkin 2024).