Imunodefisiensi gabungan yang teruk, lebih dikenali sebagai sindrom anak gelembung, adalah penyakit yang hanya menderita kanak-kanak lelaki. Gadis, walaupun mereka mungkin pengangkut, tidak menderita.
Sebab itulah pasangan yang ingin mempunyai anak dan di mana wanita itu membawa penyakit itu hanya mempunyai anak perempuan. Sekarang, terima kasih kepada teknik baru, ia telah dilahirkan di Madrid anak lelaki pertama yang bebas daripada sindrom gelembung kanak-kanak.
Temuan telah dibuat di Yayasan Jiménez Díaz dan telah dimungkinkan oleh pemilihan genetik pra-implantasi, atau apa yang sama, kemungkinan menganalisa gen embrio untuk melihat jika ia terjejas oleh penyakit ini. Sehingga kini, kebanyakan yang telah dicapai adalah bahawa gadis-gadis yang sihat dilahirkan, tanpa menjadi pembawa (hanya tiga kes di dunia), dan sebelum mereka apa yang dilakukan hanyalah memilih gadis-gadis untuk mengelakkan daripada penyakit, walaupun pada risiko bahawa mereka adalah pembawa.
Nah, dengan protagonis keluarga berita teknik itu boleh dilakukan dan dapatkan mereka untuk mendapatkan bayi lelaki yang sihat. Ibu adalah pembawa penyakit itu dan sudah mempunyai seorang wanita yang sihat. Kemudian terdapat dua kehamilan anak lelaki, yang mana ujian diagnostik pranatal dilakukan pada minggu pertama, menyebabkan kedua-dua fetus mempunyai penyakit (separuh daripada kanak-kanak menderita dan setengah yang lain tidak). Pasangan itu memutuskan untuk membatalkan kedua-dua kes tersebut.
Memandangkan sejarah keluarga, ia diputuskan untuk dicuba secara genetik pilih lelaki yang sihat, untuk mengelakkan kemungkinan kehamilan baru dan mungkin pengguguran baru. Untuk ini, mereka mensasarkan pasangan untuk kitaran persenyawaan in vitro. Mereka mengeluarkan satu atau dua sel daripada embrio yang dihasilkan dan membuat kajian genetik untuk menentukan gen yang diubah. Oleh itu mereka dapat melihat mana yang sihat dan yang tidak dan dengan demikian ditanamkan pada ibu embrio yang tidak mempunyai penyakit.
Sekarang kanak-kanak itu dilahirkan, ibu bapa gembira, kerana mereka sudah menganggap mereka tidak akan mempunyai lebih ramai kanak-kanak dan bahkan tidak fikir mereka boleh menjadi budak lelaki. Terima kasih kepada teknik sekarang bayi yang sihat yang tidak mengalami penyakit sindrom gelembung kanak-kanak yang jarang berlaku, yang menderita satu dalam setiap 100,000 kanak-kanak, yang terdiri daripada penularan serius sistem imun yang menyebabkan ramai kanak-kanak tidak hidup lebih daripada dua tahun, disebabkan oleh risiko jangkitan yang tidak mempunyai rawatan farmakologi yang mungkin (radang paru-paru, meningitis virus, jangkitan kulit, dan sebagainya).
Saya tahu bahawa memilih embrio untuk menentukan bagaimana bayi perlu adalah etika yang rumit. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes seperti ini, di mana penyakit-penyakit jarang dielakkan tanpa rawatan, saya meletakkan diri saya memihak kepada satu sebab mudah: jika saya bapa dan boleh memilih antara mempunyai anak dengan penyakit itu atau tidak memilikinya, Saya juga akan menjalani rawatan sedemikian.
