Penyakit-penyakit langka adalah mereka yang dialami oleh beberapa orang, iaitu bilangan penduduk yang sangat terhad. Sebenarnya, penyakit tertentu dianggap jarang apabila kelazimannya kurang daripada lima orang per 10,000 penduduk. Terdapat kira-kira tujuh ribu penyakit jarang berlaku disenaraikan seperti itu.
Di Sepanyol, kira-kira tiga juta orang menderita dari mana-mana penyakit ini, dan dua daripada tiga manifes sebelum mencapai umur dua tahun. Daripada setiap 100 kanak-kanak yang mati di Sepanyol pada tahun pertama kehidupan mereka, dianggarkan 35 melakukannya kerana penyakit jarang berlaku.
Lebih separuh didiagnosis pada kanak-kanak
Malangnya, anak-anak kecil juga menderita penyakit jenis ini kekeliruan dan penderitaan pada ibu bapa. Memandangkan banyak daripada mereka tidak diketahui, diagnosisnya sangat kompleks dan boleh ditangguhkan selama bertahun-tahun, dan bagi sesetengahnya tiada rawatan.
Dalam Bayi dan banyak lagi, filem pendek berharga Emilio Aragón mengenai penyakit jarang berlakuIn 50 peratus daripada kes-kes, penyakit jarang berlaku dalam usia kanak-kanak, memandangkan kekerapan yang tinggi dari penyakit asal genetik dan anomali kongenital yang terdapat di dalam 'penyakit jarang' denominasi.
Dia 80 peratus penyakit langka adalah genetik, manakala baki 20 peratus berhutang dari asalnya kepada faktor persekitaran, ejen berjangkit atau sebab yang tidak diketahui.
Walau bagaimanapun, kelaziman adalah lebih tinggi pada orang dewasa daripada pada kanak-kanak, disebabkan oleh kematian yang berlebihan dalam beberapa penyakit kanak-kanak yang serius. Penyakit-penyakit langka bertanggungjawab untuk 35% kematian sebelum tahun hidup, 10% antara 1 dan 5 tahun dan 12% antara 5 dan 15 tahun.
"Dalam kebanyakan kes, mereka tidak mempunyai rawatan khusus dan / atau berkesan, dan mereka biasanya penyakit yang menjana kesan yang serius dan melumpuhkan untuk pesakit, dengan angka morbiditi dan kematian yang tinggi. Mereka juga cenderung mempunyai asal genetik dan yang paling kerap adalah yang menjejaskan sistem saraf ", menerangkan Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Penyelaras Kumpulan Pengajian Neurogenetik dan Penyakit Langka Persatuan Neurologi Sepanyol (SEN).
13 penyakit jarang berlaku yang memberi kesan kepada kanak-kanak
Kami menyenaraikan beberapa penyakit langka paling biasa yang boleh disampaikan oleh kanak-kanak dan mempunyai komponen genetik:
1. fibrosis kistik
Fibrosis Cystic adalah Gangguan genetik yang paling biasa di kalangan kanak-kanak caucasian. Ia adalah penyakit yang dicirikan oleh pengeluaran berpeluh dengan kandungan garam yang tinggi dan rembesan mukus dengan kelikatan yang tidak normal. Ia biasanya muncul semasa kanak-kanak awal atau, lebih jarang, semasa lahir.
Mana-mana organ dalaman boleh terjejas, walaupun manifestasi utama mempengaruhi sistem pernafasan (bronkitis kronik), pankreas (kekurangan pankreas, diabetes remaja dan kadang-kadang pankreatitis) dan, lebih jarang, usus (halangan stercorcitis) atau hati (sirosis) , terjejas oleh pengumpulan kelikatan lendir, yang cenderung berpegang pada bidang ini.
2. Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah akibat daripada mutasi pada kromosom X dan oleh itu biasanya ditunjukkan pada wanita, walaupun dalam kes-kes atipikal ia boleh berlaku pada lelaki. Ia tidak begitu jelas pada saat lahir, tetapi cenderung untuk mewujudkan dirinya selama tahun kedua kehidupannya.
Ia dicirikan oleh a kelewatan perkembangan keseluruhan yang ketara yang menjejaskan sistem saraf gejala yang menjadi penangguhan dalam koordinasi dan bahasa motor. Apraxia (ketidakupayaan untuk melaksanakan fungsi motor) mengganggu semua gerakan badan, termasuk penetapan pandangan dan ucapan.
Apabila sindrom berlangsung, pergerakan tangan sukarela, ciri-ciri orang dengan sindrom ini, diperhatikan.
3. Sindrom Moebius
Penyakit ini juga dikenali sebagai Sequence Moebius berlaku apabila dua saraf kranial tidak sepenuhnya berkembang. Saraf ini bertanggungjawab untuk berkelip, pergerakan sisi mata dan ekspresi wajah, yang menyebabkan kelumpuhan muka. Ini menyebabkan masalah drooling, masalah ucapan dan sebutan.
Orang dengan sindrom Moebius tidak boleh tersenyum atau berkeringat, dan anda tidak boleh memindahkan mata anda dari sisi ke tepi. Sesetengah kanak-kanak tidak dikesan selama berbulan-bulan dan kadang-kadang walaupun selepas kelahiran.
Dalam Bayi dan banyak lagi, mari bercakap tentang mereka: sebelas soalan tentang penyakit jarang berlaku4. Prader Willi syndrome
Sindrom Prader Willi adalah penyakit genetik yang disifatkan oleh obesiti dengan hypotonia (penurunan nada otot) dan hypogenitalism (perkembangan ciri-ciri seksual yang tidak mencukupi), (atrofi acromicria atau kekurangan ekstremitas yang berlebihan) dan pengurangan mental.
Hypotonia adalah teruk pada era neonatal, melibatkan jangkitan pernafasan dan masalah pemakanan, manakala obesiti bermula antara 6 bulan dan 6 tahun.
5. Sindrom Aase
Sindrom Aase atau Sindrom Aase-Smith adalah penyakit jarang berlaku, kadang kala diwarisi, disebabkan oleh perkembangan sumsum tulang yang tidak mencukupi.
Ia dicirikan oleh anemia yang disebut, kecacatan craniofacial kongenital dan kecacatan anggota badan.
Bayi dengan penyakit ini mempunyai masalah dengan penyusuan susu ibu, kelewatan pertuturan, penangguhan motor, scoliosis, hydrocephalus, palet cakrawala, strabismus dan malformasi jantung.
6. Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria
Ia adalah penyakit genetik yang menyebabkan a penuaan pramatang Dalam kanak-kanak. Anak-anak kecil yang menderita penyakit itu biasanya dilahirkan dengan sihat dan penyakit itu muncul dalam masa beberapa bulan.
Ia juga dikenali sebagai "Penyakit Benjamin Button", untuk filem 'The Curious Case of Benjamin Button', yang dibintangi oleh Brad Pitt dan Cate Blanchet di mana protagonis dilahirkan di dalam badan lelaki tua dan meremajakan selama bertahun-tahun sehingga ia menjadi bayi.
7. Sindrom Gilles de la Tourette
Ia secara tradisinya dikenali sebagai "Tics disorder" dan memberi kesan kepada satu dalam setiap ratus orang. Hampir 90 peratus orang yang mempunyai masalah mempunyai gangguan lain yang berkaitan, seperti: Gangguan Defisit Perhatian, Gangguan Obsessive Compulsive, Phobias, hipersensitiviti sosial, kemurungan atau Kecemasan.
Secara amnya, simptom pertama biasanya terdiri daripada tics di muka (biasanya berkilat) dari masa ke masa, tics motor lain (seperti kepala, leher, tendangan, dan lain-lain) muncul, dan sekurang-kurangnya beberapa tanda phonic (penjelasan) , bunyi pelik, kata-kata, dan lain-lain)
Kepelbagaian tika atau gejala seperti tics adalah besar. Kerumitan sesetengah gejala sering mengelirukan ahli keluarga, rakan, guru, dan majikan, yang mungkin sukar untuk mempercayai bahawa tindakan atau kata-kata yang dipancarkan adalah sukarela.
Dalam Bayi dan lebih Rare adalah penyakit, bukan kanak-kanak: Hari Penyakit Jarang Sedunia 20188. Kulit rama-rama
Ia juga dikenali sebagai Epidermolisis Bullous herediter (EA), Bullous Epidermolisis (EB) dan merupakan sekumpulan penyakit genetik yang mempunyai persamaan kewujudan Kerapuhan melampau kulit dan membran mukus, menyebabkan lepuh dalam kebanyakannya.
Di Sepanyol hampir 500 orang hidup dengan penyakit genetik yang jarang ditemui sebaik sahaja mereka dilahirkan. Diagnosisnya sering menghancurkan bukan sahaja bagi mereka yang terjejas, tetapi juga untuk keluarga, kerana ia adalah a penyakit degeneratif yang tidak disembuhkan hari ini, dan orang-orang yang menderita itu harus selalu dibalut.
Mujurlah, kelazimannya rendah, termasuk dalam kumpulan "penyakit jarang" (mereka yang kekerapan kurang daripada 1 kes bagi 2,000 orang). Menurut data DEBRA Antarabangsa yang terkini, dianggarkan bahawa kejadian penyakit dalam semua jenisnya adalah 15-19 lahir
9. hemofilia
Hemofilia, penyakit jarang berlaku yang memberi kesan kepada kanak-kanak yang dicirikan oleh a gangguan darah pembekuan disebabkan oleh kecacatan genetik, yang menyebabkan ketiadaan atau penurunan beberapa faktor pembekuan. Bergantung pada grednya, ia mempunyai akibat yang lebih atau kurang serius.
Terdapat tiga jenis Hemophilia: A dan B (dicirikan oleh pendarahan spontan atau berpanjangan) dan C (dengan gejala hemorrhagic sederhana). Semua penyakit yang diwarisi dan, pada umumnya, menjejaskan lebih banyak lelaki daripada wanita. Selain itu, diagnosis mereka berlaku banyak kali apabila anak-anak yang terjejas belajar berjalan, seperti yang dijelaskan oleh Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol, walaupun jika salah seorang daripada ibu bapa sudah memilikinya, ujian boleh dilakukan sebelum bayi dilahirkan.
10. Penyakit Duchenne
Duchenne distrofi otot (DMD) terutamanya memberi kesan kepada lelaki. Ia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan mematikan Kelemahan otot progresif dari awal kanak-kanak dan membawa kepada kematian pramatang sekitar 20 tahun kerana jantung dan kegagalan pernafasan.
Ia adalah gangguan otot yang progresif yang disebabkan oleh kekurangan protein dystrophin berfungsi. Dystrophin adalah penting untuk kestabilan struktur semua otot, termasuk otot rangka, diafragma dan jantung. Ia menjejaskan 1 daripada 3,500 kanak-kanak di dunia (sekitar 20,000 kes baru setiap tahun)
Seorang kanak-kanak prasekolah dengan DMD mungkin kelihatan janggal dan mungkin sering jatuh. Tidak lama kemudian, dia menghadapi masalah untuk memanjat tangga, bangun dari tanah atau berlari. Apabila mencapai umur sekolah, kanak-kanak itu boleh berjalan di atas jari kaki atau kaki, yang menyaksikan perarakan agak bergulir. Perarakannya adalah tidak selamat dan menggeliat dan boleh jatuh dengan mudah. Untuk cuba mengekalkan keseimbangannya, dia menarik keluar perutnya dan menolak bahunya.
Dia juga mengalami kesulitan mengangkat tangannya. Hampir semua kanak-kanak dengan DMD berhenti berjalan antara umur 7 hingga 12 tahun. Pada tahun-tahun remaja, aktiviti yang melibatkan lengan, kaki atau batang memerlukan bantuan atau sokongan mekanikal.
Dalam Bayi dan banyak lagi "Kita semua jarang, kita semua unik", Hari Dunia penyakit jarang berlaku 11. Sindrom Sanfilippo
Ia adalah penyakit yang jarang dan dahsyat, yang dikenali sebagai zaman kanak-kanak Alzehimer, yang menjejaskan satu daripada 50,000 kelahiran. Penyakit ini biasanya didiagnosis antara dua dan enam tahun.
Ia adalah penyakit keturunan yang sebabnya adalah ketiadaan atau kerosakan salah satu enzim sel-sel yang diperlukan untuk memecahkan dan mengitar semula bahan kompleks yang tidak diperlukan oleh tubuh.
Oleh kerana kegagalan genetik ini, bahan yang harus diurai (heparan sulfat) berkumpul di sel-sel dengan akibat yang dahsyat untuk organisma, menyebabkan kemerosotan mental, hiperaktif dan kecenderungan merosakkan diri, yang membawa kepada kematian awal semasa remaja.
Perkara yang membingungkan tentang Sindrom Sanfilippo adalah bahawa gejala-gejalanya tidak mudah dikenalpasti, oleh itu mereka boleh dikelirukan dengan gangguan lain seperti gangguan defisit perhatian (ADD), kerana terdapat hiperaktif, dan kesukaran belajar.
Biasanya, pada tahun pertama pertumbuhan kanak-kanak adalah normal. Mungkin ada tanda-tanda seperti hepatomegali yang sedikit (peningkatan patologi dalam saiz hati), karies, rinitis kronik, jangkitan saluran nafas atas atas dan cirit-birit kronik, tetapi tidak terlalu ketara.
12. Dermatomyositis Juvana
Kami bercakap tentang penyakit ini apabila kami mengulangi surat emosi daripada bapa seorang budak lelaki berusia tiga tahun yang baru didiagnosis. Ia adalah penyakit jarang, serius dan kronik, sifat autoimun dan bermula sebelum usia 16 tahun. Sebabnya tidak diketahui, walaupun ada kecenderungan untuk berfikir bahawa pencetus itu boleh menjadi jangkitan virus.
Ia dikenali sebagai "penyakit tidak kelihatan" dan dicirikan oleh keradangan otot (myositis), kulit, saluran darah dan kadang-kadang beberapa organ tubuh yang lain. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan empat kanak-kanak per juta.
Gejala boleh merangkumi kelemahan otot ringan, seperti kesukaran bangun dari kerusi atau beralih ke tempat tidur, kepada gejala yang teruk seperti kelemahan teruk atau kesukaran menelan. Kecederaan, ruam atau perubahan pada kulit juga mungkin berlaku, dari kemerahan lembut hingga pembentukan ulser teruk, terutamanya pada muka dan tangan.
13. Leigh sindrom
Sindrom Leigh atau encephalomyelopathy necrotizing subacute adalah penyakit neurologi progresif yang ditakrifkan oleh ciri-ciri neuropatologi khusus yang berkaitan dengan luka batang otak dan ganglia basal.
Kelaziman semasa kelahiran dianggarkan pada satu daripada 36,000 bayi. Permulaan simptom biasanya berlaku sebelum usia 12 bulan tetapi, dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia boleh berlaku semasa remaja, atau bahkan bermulanya dewasa.
Gejala awal yang biasa adalah kekurangan perolehan peringkat perkembangan motor, hipotonia dengan kehilangan kawalan kepala, muntah berulang dan gangguan pergerakan.
