Unit Pembiaran Bantuan Hospital Quirón Barcelona dan Reprogenetics telah mengumumkan bahawa kehamilan pertama telah dicapai di Sepanyol bahawa, melalui Preimplantation Genetic Diagnosis, telah mengesan dan mengelakkan distrofi facio-scapulo-humeral otot
Menggunakan Diagnosis Genetik Preimplantation (PGD), keabnormalan genetik dan kromosom boleh dikesan dalam embrio, sebelum memindahkannya ke rahim ibu.
The distrofi facio-scapulo-humeral otot Ia termasuk antara 5000 dan 7000 penyakit langka yang diterangkan. Patologi genetik keturunan ini menjejaskan 1 dari 20,000 orang dan merupakan bentuk ketiga myopathy yang paling biasa, degenerasi otot. Ia dicirikan oleh kelemahan otot yang progresif yang menjejaskan otot-otot muka, bahu dan lengan.
Reprogenetics telah membangunkan teknik DGP untuk mengesan perubahan gen yang bertanggungjawab terhadap distrofi otot facio-scapulo-humeral dan seterusnya dapat menerapkannya kepada embrio yang dihasilkan oleh persenyawaan in vitro, untuk dapat membezakan embrio yang terkandung dari penyakit tersebut dari yang normal. dan pemindahan ke rahim ibu hanya embrio genetik bebas.
Wanita hamil, pesakit Hospital Quirón Barcelona, kini sedang dalam kehamilan minggu ke-22, dan kedua-dua dia dan janin berada dalam keadaan sempurna. Tarikh penghantaran berkemungkinan akan berakhir pada Mac 2010.
Sekali lagi, teknik-teknik baru untuk mengesan kecacatan genetik dapat membantu ibu bapa mengelakkan penyakit yang diwarisi untuk anak-anak mereka.
Seperti biasa, terdapat pendapat untuk dan terhadap proses ini, tetapi pastinya bagi ibu bapa yang bimbang tentang anak-anak yang mungkin menderita daripada mereka, ini adalah berita penting. Terima kasih kepada teknik baru ini distrofi muscular facio-scapulo-humeral keturunan Ia boleh dihalang.
