Terdapat beberapa penyakit watak metabolik yang pelik dan kadang-kadang sukar untuk dikesan semasa tidak memulakan aktiviti mereka, tetapi berkat perkembangan kaedah baru yang mampu mengesan beberapa penyakit metabolik yang jarang berlaku ini, rawatan boleh digunakan sebelum penyakit memulakan aktiviti yang menyebabkan kerosakan pada bayi atau sekurang-kurangnya memastikan risiko tersebut dapat dikurangkan.
Beberapa penyakit seperti Tay-Sachs, Fabry dan Sindrom Gaucher kekal tidak aktif selama beberapa bulan selepas bayi dilahirkan, tetapi apabila mereka berkembang, kesannya boleh menjadi dramatik dalam sesetengah kes, kerana ia boleh menyebabkan keterbelakangan mental, kebutaan atau bahkan kematian
Kaedah ini telah dibangunkan oleh penyelidik dari University of Washington (USA) dan merupakan sistem analisis yang membolehkan pengesanan enzim yang rosak yang bertindak dalam jenis penyakit ini. Pada dasarnya ia terdiri daripada pengambilan beberapa darah dari tumit bayi yang kemudiannya kering dan direhodrasi untuk mengkaji enzim dan dengan itu mendapatkan spektrometri mengukur tahap enzim dari segi kualiti dan perlembagaan. Dalam beberapa hari anda mempunyai hasil dan ia akan diketahui jika ada kehadiran atau ketiadaan patologi metabolik.
Pada dasarnya, analisis dapat mengesan hingga 15 jenis enzim yang cacat dari penyakit metabolik yang sama, sehingga mencapai sistem pencegahan yang sangat efektif.
