Hari ini, Hari Penyakit Jarang Sedunia dirayakan, di mana 75 peratus daripada pesakit adalah kanak-kanak. Memahami setiap penyakit dan mengetahui bagaimana kehidupan sehari-hari pejuang-pejuang kecil ini membantu kita untuk menjadi lebih menyedari masalah ini dan memberi sokongan kepada keluarga yang meneruskannya.
Dari Bayi dan Lebih, hari ini kami mahu namakan Penyakit Legg-Calvé-Perthes, satu penyakit jarang yang kali ini bernama Gonzalo, seorang budak lelaki berusia tiga tahun yang telah berjuang dengan akibat penyakit ini selama berbulan-bulan. Kami telah berbincang dengan Ana, ibunya, yang telah memberitahu kami bagaimana semuanya bermula dan bagaimana diagnosis telah memberi kesan kepada keluarga.
Semuanya bermula dengan lemas yang mudah ...
Gonzalo telah mempunyai perkembangan yang sepenuhnya normal dan sama dengan anak-anak seusia dia. Ibunya memberitahu kita bahawa mereka tidak pernah melihat kepadanya tanda-tanda penggera sehingga Mei tahun lalu, hari selepas hari ulang tahunnya yang ketiga, dia meninggalkan nurseri dengan sedikit lemas.
"Kami berunding dengan pakar pediatriknya dan, sekilas, semuanya membuat seseorang mengesyaki bahawa ia adalah sinovitis. Tiada apa-apa yang membuat kami ragu-ragu kerana dia baru sahaja melepasi musim sejuk yang biasa dan telah mengambil antibiotik, dan sinovitis boleh muncul selepas dua faktor ini. "
"Selain itu, Krismas sebelumnya mempunyai episod yang sama dan dalam keadaan kecemasan mereka memberi kami diagnosis yang sama. Beberapa hari selepas mengambil Dalsy yang lemah itu telah diremitkan, jadi kami fikir ia akan menjadi sama."
"Tetapi hari-hari berlalu dan lemas tidak terkena. Lelaki miskin sedang berehat di rumah, di tempat tidurnya, atau duduk di kerusi tinggi, tetapi kami tidak melihat apa-apa peningkatan. Jadi selepas seminggu saya membuat keputusan untuk membuat janji temu dengan seorang kanak-kanak traumatologist "
Diagnosis awal ... dan suram
Kebimbangan Ana untuk melihat bahawa anaknya tidak bertambah dengan rehat dan anti-keradangan yang menyebabkan dia meminta pendapat perubatan baru hanya seminggu selepas didiagnosis dengan sinovitis, tetapi dia tidak pernah membayangkan bahawa dari saat itu pada kehidupan mereka akan mengambil giliran radikal.
"Ia adalah hari Jumaat, 2 Jun, dan saya mengingatnya seolah-olah baru telah berlaku. Pada hari itu, dunia, dunia saya, berdiri dengan empat perkataan: Anakmu sakit.""Perundingan itu sangat sejuk dan doktor menghantarnya sinar X dan ketika saya membuahkan hasil plaknya lagi, dia berkata: "Saya takut, ini bukan sinovitis, ia adalah sindrom Perthes, dari buku."
"Saya ketakutan, saya melihat dia mati dalam ketakutan tetapi pada hakikatnya kepalaku baru terputus, dan hati saya akan berjumlah dua ribu sejam. Doktor bertanya kepada saya jika saya bekerja, dan menjawab bahawa dia memberitahu saya:
"Anak ini akan pergi memerlukan rehat hampir sepenuhnya untuk 2 atau 3 tahun akan datang. Dia tidak akan dapat bergerak, dan kami perlu meletakkan beberapa besi yang melancarkan kakinya dari dada ke pergelangan kaki, tetapi jangan bimbang bahawa dalam 4 atau 5 tahun dia akan lebih pulih. "
Hukuman yang diucapkan dengan sentuhan yang sangat sedikit menjunam Ana menjadi a keadaan kecemasan dan saraf yang mendalam dan, seperti yang dia katakan, "Dia merasakan seolah-olah mereka membuang sebotol air ais kepadanya".
"Kesakitan dalam jiwa saya yang saya rasakan ketika itu sangat dahsyat. Saya tertidur dalam idea memikirkan bahawa anak saya tidak dapat bergerak dalam beberapa tahun akan datang dan dia akan terpaksa tidur dengan besi dari kaki ke dada. Saya hanya dapat melihatnya dan menangis ... Saya tidak tahu apa yang hendak dikatakan " - Ana mengingati dengan gembira.
Pertind syndrome. Tiga perkataan, diagnosis dan keluarga yang sepi.
Apakah sindrom Perthes?
Seperti yang dijelaskan oleh Persatuan Keluarga dengan Perthes (ASFAPE), ia adalah Penyakit vaskular yang menjejaskan kepala femur. Apabila tidak mencukupi aliran darah ke tulang, ia adalah nekrotik dan berpecah-belah, dan kemudian menyegarkan semula.
"Tulang itu seperti tumbuhan, yang jika tidak air, ia mati" - Ana tidak menerangkan secara metafora.
Penyakit ini, yang menjejaskan secara eksklusif semasa peringkat bayi ia mempunyai kelaziman yang lebih tinggi pada lelaki, dan walaupun ia boleh nyata antara usia tiga dan dua belas, kebanyakan kes berlaku sekitar enam atau lapan tahun.
Penyakit Legg-Calvé-Perthes diklasifikasikan sebagai penyakit yang jarang berlaku, mempunyai insiden berdaftar antara 1 setiap 10,000 kanak-kanak dan dalam 19% kes-kes yang terlibat beberapa didiagnosis dalam keluarga yang sama, walaupun tidak cukup kajian untuk menentukan Jika ia adalah penyakit genetik.
Gejala utama termasuk kepincangan, kekakuan di pinggul, sekatan pergerakan dan sakit di lutut, pangkal paha dan paha. Diagnosis awal penyakit adalah penting untuk mencapai peluang pemulihan yang lebih besar, dan Dalam 80% kes prognosis adalah baik.
Cahaya di hujung terowong
Selepas itu diagnosis suram pertama, Ana dan suaminya mereka memutuskan untuk mencari pendapat baru dan kemudian mereka mendapati seorang doktor dengan empati yang hebat, yang memberitahu mereka tentang penyakit ini dengan cara yang terperinci dan diharapkan.
"Dia memberitahu kami bahawa ia adalah seorang penyakit yang panjang dan berat, tapi mujurlah dia telah menyembuhkan, dan prognosis anak kami sangat baik kerana usia muda dan keadaannya ".
Jadi, selepas satu tahap penerimaan diagnosis dan banyak air mata, Ibu bapa Gonzalo memutuskan untuk mencari bantuan dalam Persatuan ASFAPE, di mana mereka mendapat maklumat, sokongan emosi dan, di atas semua, pemahaman.
"ASFAPE adalah cahaya di dalam terowong. Dalam persatuan kami adalah terkini dengan berita, dan di atas semua anda rasa sangat difahami kerana kita semua yang menjadi sebahagian daripadanya adalah sama. Elena, presidennya tak kenal lelah dan bersama-sama rakan lain dia tidak berhenti menganjurkan ceramah, kongres, mesyuarat, semua untuk terus menyiasat dan memberitahu keluarga. "
"Ketidaktahuan penyakit dan apa yang dimaksudkan untuk kehidupan anak anda melibatkan banyak ketakutan dan kekecewaan. Itulah sebabnya penting untuk mengelakkan mencari bantuan yang tepat."
Bagaimanakah hari dalam kehidupan Gonzalo?
Ana memberitahu kita bahawa, walaupun segala-galanya, mereka berasa sangat bertuah kerana diagnosis Gonzalo adalah awal dan ini telah dielakkan langkah-langkah drastik, seperti mengobrolkan kakinya, penggunaan kerusi roda atau bahkan laluan melalui bilik operasi.
"Selepas diagnosis, anda bola, skate dan motosikalnya hilang dari rumah. Kami mengubah semua itu untuk berjalan kaki singkat yang tidak akan menanggung anda terlalu banyak. Di samping itu, kami membuat kusyen kerana ia membantu menjaga kaki anda selebar mungkin semasa menonton TV, atau duduk "
"Kebanyakan hari anak saya boleh menjalani kehidupan yang lebih normal, memandangkan itu tidak boleh lari atau melompat. Apa yang lebih buruk adalah perubahan drastik dalam suhu; Mereka memberi kesan kepadanya dan menyebabkan dia sakit. Anda juga tidak boleh melangkah berjalan dan anda perlu berhati-hati dengan jawatan kerana anda tidak berpuas hati "
"Apabila anda mempunyai hari yang buruk anda dapat dengan cepat melihat: dia mula lemas dan tidak berasa seperti melakukan apa-apa kerana dia berasa sakit. Dalam kes-kes tersebut rawatan adalah rehat dan anti-radang "
Juga di sekolah Tabiat Gonzalo adalah berbeza dari yang lain dari rakan sekelasnya, dan para profesor dan pengasuh berpaling kepadanya secara terus menerus memerhatikan keadaan kesihatannya.
"Ia adalah penting bahawa sekolah itu adalah terkini dari awal, ia menghabiskan berjam-jam di sana dan adalah penting bahawa mereka menonton bahawa dia tidak berlari atau melompat, dan dia baik. Di halaman dia telah dinamakan" penjaga ", dan mereka telah meletakkan jaket kuning, menyertai guru di dalam pengawal dan membantunya untuk mengawal semuanya berjalan pada waktu rehat, dia gembira dengan kedudukannya, walaupun kadang-kadang Dia mahu bermain dengan anak-anak lain dan tidak faham mengapa dia tidak boleh melakukannya"
Ini adalah bagaimana Gonzalo perlu duduk di kelas, untuk membantu memerangi kesan penyakit ini Bagaimanakah diagnosis penyakit ini memberi kesan kepada keluarga?
Kanak-kanak sangat aktif dan mereka mempunyai tenaga dan daya hidup yang melibatkan segala-galanya. Mereka suka berlari, melompat, mengejar bola, naik skateboarder, memanjat pokok ... Nampaknya mereka tidak pernah letih dan sentiasa bersedia untuk memulakan petualangan.
Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan apa yang boleh melibatkan diagnosis sindrom Perthes dalam kehidupan kanak-kanak dan keluarganya.
"Kami sentiasa menunggu anda untuk tidak lari, jangan melompat, jangan cedera diri ... Tidak dapat hidup normal, seperti mana-mana anak lain yang berumur beliau. Batasannya adalah kita, walaupun kita cuba menjadikannya hidup dengan cara yang terbaik ".
"Sukar untuk kanak-kanak berusia tiga tahun untuk memahami mengapa dia tidak boleh melakukan perkara yang sama seperti yang lain, kenapa dia tidak boleh pergi di belakang bola, melompat di genangan atau berlari dengan rakan-rakannya"
Walau bagaimanapun, Ana tidak mahu memikirkan negatif penyakit ini, dan kemudian mencari bahagian positif ujian keras kehidupan yang dihadapi:
"Terima kasih Tuhan, Prognosis Gonzalo adalah baik. Kami menyeberangi peringkat dalam setiap kajian, yang biasanya setiap empat atau enam bulan. Doktor selalu memberitahu kami bahawa ia adalah penyakit yang secara fizikal memberi kesan kepada kanak-kanak dan ibu bapa secara psikologi, dan mereka sangat betul. Dalam menamatkan fasa, ia akan mengambil masa beberapa tahun dan secara logiknya menjadi lebih sukar"
Tetapi kita tidak boleh lupa bahawa, malangnya, seperti yang dikatakan Ana kepada saya, sangat sedikit diketahui hari ini tentang penyakit ini, asal usulnya atau akibat masa depan yang mungkin. Kenapa ibu ini sentiasa berfikir tentang semua kanak-kanak yang mempunyai prognosis lebih buruk daripada Gonzalo, yang tidak membayangkan hari-hari mereka tanpa kerusi roda atau yang telah menjalani beberapa campur tangan pembedahan.
"Dari ASFAPE, kami menyedari ulasan semua anak-anak kecil yang berani ini, pencapaian mereka atau kemerosotan pemulihan mereka kerana mereka mungkin tidak dapat berjalan hari ini, tetapi esok mereka boleh terbang"Foto Pixabay
Dalam Bayi dan Lebih Rare adalah penyakit, bukan kanak-kanak: Hari Penyakit Rare Dunia 2018
