Dengan populasi 330,000 orang, di Iceland hanya dua kanak-kanak dilahirkan secara purata setiap tahun dengan sindrom Down, menurut data yang diterbitkan dalam CBS News. Ujian neonatal, dengan ketepatan 85% dan undang-undang penamatan kehamilan yang membolehkan pengguguran melebihi 16 minggu, menghalang bayi daripada dilahirkan dengan kelainan kromosom ini.
Pada tahun 2009, Augusta dilahirkan, seorang gadis yang datang ke dunia dengan Down Syndrome, mengubah krisis kelahiran di Iceland dengan anomali genetik ini. Ibunya kemudian menjadi aktivis hak asasi manusia dengan sindrom Down di pulau itu.
100% kes yang dikesan terganggu
Ujian pemeriksaan sindrom Down diperkenalkan di Iceland pada tahun 2000 dan sejak itu, danBilangan kelahiran dengan pengubahan kromosom ini telah menurun sehingga hampir hilang.
Walaupun ujian saringan gabungan atau pemeriksaan pranatal tiga kali ganda adalah pilihan, kira-kira 85% wanita hamil di Iceland (90% jika kita bercakap tentang modal) mereka memutuskan untuk melakukannya untuk mengesan jika anak mereka datang dengan apa-apa kelainan kromosom.
Ujian pemeriksaan, dengan kebolehpercayaan 85%, menggabungkan pemeriksaan ultrasound dengan ujian darah dan umur ibu, dan semua ini akan menentukan kemungkinan janin harus datang dengan beberapa perubahan kromosom"Tiada siapa yang memaksa saya melakukan ujian pemeriksaan - menyatakan Bergthori Einarsdottie yang hamil kepada akhbar CBS News - tetapi untuk mengetahui bahawa 4 daripada 5 wanita melakukannya, membantu saya membuat keputusan dan saya juga membuat keputusan untuk "
Sekiranya ujian itu positif, hampir semua wanita Iceland akan membuat keputusan mengganggu kehamilan anda, yang diliputi oleh Undang-undang yang membolehkan mereka berbuat demikian dalam kes-kes ini melebihi 16 minggu kehamilan. Oleh itu, dan mengikut artikel yang diterbitkan oleh CBS NEws, bayi dengan Sindrom Down yang masih dilahirkan di pulau itu disebabkan oleh kegagalan pemeriksaan dalam ujian:
"Bayi dengan gangguan ini dilahirkan di Iceland adalah risiko rendah dalam ujian pemeriksaan kami, jadi kami tidak dapat mengesannya dalam ujian saringan "- kata Hulda Hjartardottir, ketua Unit Diagnostik Pranatal di Hospital Universiti Landspitali, di mana sekitar 70% kanak-kanak Iceland dilahirkan.
Menurut data dari Kementerian Kesihatan Iceland bahawa El País yang diterbitkan dalam artikel ini, antara 2007 dan 2012, 38 wanita yang didiagnosis bahawa anak mereka akan dilahirkan dengan Sindrom Down mereka memutuskan untuk mengganggu kehamilan mereka. Perkara yang sama berlaku dengan 15 kes yang dikesan pada tahun 2013 dan 11 tahun 2014.
Walau bagaimanapun, dalam tempoh masa yang sama (2007-2014), 22 kanak-kanak dilahirkan di Iceland dengan sindrom Down dan walaupun tidak terdapat data tentang pengguguran yang dilakukan pada tahun 2016, diketahui bahawa enam bayi dilahirkan dengan perubahan kromosom ini, menurut maklumat dari Persatuan Sindrom Down negara tersebut.
Augusta, gadis kecil yang memecahkan statistik
Pada tahun 2009, Thordis Ingadottir, 40 dan hamil dengan anaknya yang ketiga, menjalani ujian pemeriksaan pranatal dan keputusan menunjukkan bahawa peluangnya untuk mempunyai anak dengan Down Syndrome adalah 1 dalam 1,600, risiko dianggap rendah.
Tetapi ujian telah gagal dan Augusta kecilnya, yang kini berumur tujuh tahun, dilahirkan dengan Down Syndrome, menurut CBS NEws, bayi ketiga di pulau itu yang dilahirkan tahun itu dengan kecacatan ini.
Sejak itu, Thordis telah menjadi aktivis untuk hak orang-orang dengan perubahan genetik ini, dan hari ini adalah Presiden Persatuan Sindrom Down di Iceland.
"Sejauh mana wanita Iceland mempunyai anak pada usia yang semakin tinggi, jumlah anak dengan Sindrom Down seharusnya meningkat, tetapi ini bukanlah disebabkan oleh pengesanan awal semasa kehamilan" - menerangkan Thordis di El País.
Ahli genetik Iceland Kari Stefansson, pengasas Decode Genetics, telah mengkaji hampir semua genom populasi Iceland, dan menyatakan bahawa pulau itu adalah salah satu daripada beberapa negara yang telah dibasmi, hampir sepenuhnya, Down sindrom.
"Saya tidak fikir ada yang salah dengan bercita-cita untuk mempunyai anak yang sihat, tetapi sukar untuk menentukan sejauh mana kita dapat mencapai matlamat ini" - mencerminkan pakar ini dalam genetik.Bagaimanapun, Persatuan Sindrom Down di Iceland menyumbang sejumlah enam bayi lahir dengan perubahan kromosom ini pada tahun lalu, dan Ingadottir, Presidennya, berharap mudah:
"Saya masih tidak tahu apa sebabnya perubahan itu, tetapi saya harap ia adalah hasil pertahanan kami untuk hak-hak kumpulan ini"
Dan, walaupun seolah-olah kehidupan beberapa ibu bapa yang baru saja didiagnosis bahawa bayi mereka dilahirkan dengan Down Syndrome jatuh, keluarga yang memutuskan memberi peluang kepada anak itu Mereka bersetuju bahawa ia adalah yang terbaik yang boleh mereka lakukan.
Tidak ada keraguan bahawa pilihan berterusan atau tidak dengan kehamilan apabila terdapat perubahan kromosom adalah keputusan peribadi dan dihormati, tetapi Ingadottir dari Iceland atau mana-mana bapa lain dalam keadaan yang sama- berjuang untuk menormalkan kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down; kehidupan yang boleh menarik, bebas dan penuh cabaran untuk diatasi.
Melalui CBS News, El País
Dalam Bab Bayi dan Penapisan Triple: bagaimana untuk mentafsir nilai-nilai, Pemeriksaan Triple pada trimester pertama kehamilan: apakah itu dan apabila ia dilakukan, boleh ujian darah untuk mengesan Down Syndrome pada masa kehamilan? Sindrom Down bukan penyakit, Kisah pasangan yang membuang bayi mereka dengan sindrom Down bertaubat, Seorang bapa mengatakan bahawa Down Syndrome anaknya adalah perkara terbaik yang berlaku kepadanya dalam kehidupan, 'Kisah Jan', sebuah dokumentari emosi yang menunjukkan kehidupan seharian kanak-kanak dengan sindrom Down
