Kejayaan sejarah: buat kali pertama kita dapat menghapuskan penyakit keturunan dalam embrio manusia

Buat pertama kalinya dalam sejarah, Edisi genomik telah dapat menghapuskan penyakit keturunan DNA dari beberapa embrio manusia. Penyakit ini dipanggil kardiomiopati hipertropik dan merupakan keadaan jantung yang agak biasa yang boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba di atlet dan remaja.

Tetapi ini hanya permulaan, eksperimen ini (yang mereka sudah panggil "kajian saintifik tahun ini") membuka pintu untuk membasmi ratusan kanser, berpuluh-puluh penyakit yang diwarisi dan hampir 10,000 penyakit langka. Masa depan adalah perkara ini.

Kajian saintifik tahun ini

Pasukan penyelidikan telah menggunakan CRISPR, sebuah teknologi yang berfungsi seperti 'pisau bedah molekul' dan yang membolehkan mengubah suai genom mana-mana makhluk hidup dengan cara yang mudah dan tepat. Sebagai suatu rasa ingin tahu, CRISPR ditemui oleh seorang Sepanyol, Francisco Mojica, 25 tahun yang lalu di Universiti Alicante. Hari ini adalah revolusi.

Untuk menghilangkan kardiomiopati hipertropik, penyelidik telah pergi ke akar masalah: gen MYBPC3. Atau, sebaliknya, satu daripada dua salinan gen tersebut yang wujud dalam genom. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan salah satu salinan tersebut.

Untuk mengeditnya, mereka perlu menggunakannya satu urutan CRISPR-Cas9 direka untuk menggantikan salinan yang rosak daripada genom oleh yang lain dari penderma yang sihat. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini ujian telah dilakukan dengan teknik ini, tetapi inovasi sebenar adalah bahawa mereka menggunakan urutan pada masa yang sama bahawa sperma memasuki ovule.

Ini menghasilkan genom yang sihat dari saat konsepsi.. Iaitu, buat kali pertama ia mungkin untuk menghasilkan embrio berdaya maju tanpa kesilapan genetik tambahan.

Ini mengubah segala-galanya

Revolusi genetik telah bermula dan sedang mencapai kadar serangan jantung. Hanya lima tahun yang lalu, Charpentier dan Doudna mengenal pasti unsur-unsur minimum di mana CRISPR boleh digunakan untuk memotong dan mengubah DNA. Hari ini kita dapat mewujudkan embrio yang sihat untuk kali pertama.

Dan itu walaupun halangan dan kewangan yang sangat penting. Kita tidak boleh lupa bahawa percubaan seperti ini akan menyalahi undang-undang di Sepanyol dan bahawa, di Amerika Syarikat, di mana ia telah dijalankan, jenis penyelidikan ini tidak dapat menerima dana awam.

Kami baru sahaja mengambil langkah milimeter untuk sperma, tetapi langkah besar untuk manusia. Masa depan kini bergantung kepada keupayaan kami menyelesaikan masalah etika, undang-undang dan sosial yang boleh diperolehi daripada kemajuan saintifik ini. Dan, yang tahu, dalam masa kurang dari satu dekad kita telah berjaya membasmi beberapa penyakit yang paling dahsyat manusia.