Galactosemia (secara etimologi bermaksud "galaktosa dalam darah") adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan enzim, yang mempengaruhi metabolisme galaktosa. Bayi dengan galactosemia Ia boleh mengumpul derivatif galaktosa dalam badan anda, yang akan merosakkan hati, otak, buah pinggang dan mata.
Hari ini pada Hari Penyakit Rare kita ingin mendapatkan sedikit lebih dekat dengan penyakit ini yang dianggap seperti itu, yang di negara-negara barat menjejaskan kira-kira satu daripada 50,000 bayi baru lahir.
Terdapat beberapa jenis galactosemia, walaupun kita menumpukan pada "galactosemia klasik" yang berlaku apabila bayi tidak mempunyai jumlah enzim yang cukup banyak yang dipanggil "galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase" (GALT).
Orang yang mengalami galactosemia tidak dapat memecahkan gula galaktosa mudah. Galactose membentuk separuh daripada laktosa, gula yang terdapat dalam susu. Ini sebabnya orang yang mengalami galactosemia tidak boleh bertolak ansur dengan apa-apa bentuk susu (bukan manusia atau haiwan) dan bayi perlu diberi alternatif.
Galactosemia, yang menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan, diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermakna bahawa ibu bapa kanak-kanak dengan galactosemia hampir tidak pernah mengalami penyakit ini, tetapi setiap ibu bapa mempunyai gen yang menyebabkan penyakit (gen yang lain dalam pasangan itu berfungsi dengan baik). Oleh itu, mereka dipanggil "pembawa." Apabila kedua ibu bapa adalah pembawa, dalam setiap kehamilan terdapat peluang 25% bahawa kanak-kanak mempunyai galactosemia.
Seperti yang kita lihat di bawah, Bayi yang baru lahir dengan galactosemia klasik mula menunjukkan kesan kesihatan selepas beberapa hari menyusu pada susu ibu atau formula susu tiruan. Hampir semua kes galactosemia dapat dikesan dengan ujian saringan pada bayi baru lahir.
Gejala galactosemia dalam bayi
Bayi yang mempunyai galactosemia mungkin mengalami gejala pada hari pertama kehidupan dengan susu ibu atau susu buatan yang mengandungi laktosa. Gejala mungkin disebabkan oleh jangkitan darah yang serius dengan bakteria E. coli. Pada masa ini, mungkin terlambat untuk mengelakkan kecederaan serius pada bayi dan juga kematian neonatal boleh berlaku.
Gejala-gejala galactosemia pada bayi yang baru lahir adalah: sawan, kerengsaan, kelesuan, diet yang tidak baik, berat badan yang kurang baik, kekuningan kulit dan sclera (jaundis), muntah-muntah. Oleh kerana gejala-gejala ini agak umum, diagnosis yang betul sering ditangguhkan, oleh itu pentingnya mengesan galactosemia secepat mungkin, dalam ujian neonatal.
Rawatan galaktosemia
Rawatan ini terdiri daripada membuat diet khas, segera dan selama-lamanya menekan galaktosa, satu komponen susu, dan sumber makanan derivatif galaktosa. Mereka perlu dihilangkan sepanjang hidup orang:
- susu dan produk tenusu;
- Makanan yang diproses dan dikemas secara umumnya mengandungi laktosa;
- sos tomato;
- beberapa gula-gula;
- ubat tertentu (tablet, kapsul, titisan cecair manis yang mengandungi laktosa sebagai pengisi);
- Sesetengah buah-buahan dan sayur-sayuran juga mengandungi galaktosa;
- sebarang makanan atau ubat yang mengandungi bahan-bahan laktulosa, kasein, kaseinat, lactalbumin, dadih, whey atau whey solid.
Seperti yang dapat kita lihat, rawatan adalah mudah untuk penyakit ini untuk berkembang dengan baik dalam bayi, tetapi jika tidak ada pemeriksaan neonatal, gejala penyakit ini adalah manifestasi bahawa ia telah terlambat dan mungkin ada lesi dalam hati dan sistem saraf. pusat.
Dalam kes bayi, mereka perlu makan susu buatan tanpa laktosa, seperti beberapa yang berasaskan protein soya, dan suplemen kalsium tertentu disyorkan untuk mencegah demineralisasi tulang. Sesetengah doktor juga menasihatkan mengambil suplemen vitamin D dan vitamin K, sebagai tambahan kepada kalsium.
Apabila rawatan bermula sebelum sepuluh hari kehidupan bayi terdapat peluang yang lebih baik bahawa bayi akan mempunyai pertumbuhan, perkembangan dan kecerdasan yang normal. Sesetengah kanak-kanak yang menerima rawatan awal mungkin mengalami pertumbuhan yang sukar, tetapi kebanyakannya mencapai ketinggian normal pada masa dewasa.
Walau bagaimanapun, walaupun terdapat rawatan yang mencukupi, yang kemudiannya mungkin bermula, komplikasi jangka panjang seperti gangguan kognitif, defisit motor, disfungsi ovari dengan kesuburan wanita menurun dan kepadatan tulang yang menurun mungkin berlaku (kesuburan lelaki tidak pernah teliti belajar). Ini mungkin disebabkan oleh kerosakan pada janin.
Bayi dan anak-anak dengan galaktosemia memerlukan ujian darah dan air kencing secara tetap untuk mengesan bahan-bahan toksik yang berlaku apabila galaktosemia tidak dikawal. Hasil analisis akan membantu doktor dan pakar diet untuk menyesuaikan diri dengan keperluan kanak-kanak.
Di Sepanyol, galactosemia tidak termasuk dalam pemeriksaan neonatal daripada beberapa komuniti otonom sebagai anggaran kira-kira 1 setiap 50,000 bayi baru lahir. Sekiranya pengesanan awal tidak disertakan dengan ujian tumit yang baru lahir dan penyakit itu tidak dikesan secepat mungkin, apabila timbul komplikasi.
Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol pada Hari Penyakit Langka mendakwa siasatan itu sebagai harapan semua orang terjejas dan keluarga mereka dan kami berharap kemajuan itu juga akan dibuat dari segi galactosemia dan terutamanya bahawa pengesanan awal dimasukkan ke dalam unit neonatal secara rutin
