"Sejak kecil, saya mula mempertimbangkan apa yang orang lain menganggap saya, pesakit kronik. Mana-mana calar atau selesema telah dirawat seolah-olah kehidupan berada di dalamnya ... "(Gattaca)
Kisah Álvaro mengingatkan kita tentang "Gattaca" ya, tidak dapat dielakkan. Manipulasi genetik sebagai pilihan semulajadi individu seperti yang diputuskan oleh masyarakat yang kurang dan kurang manusia. Tetapi Kisah Álvaro sangat manusia, dia adalah anak pertama di Sepanyol yang berkat genetik tidak akan mengalami sindrom Escobar Dan itu juga terima kasih kepada manipulasi genetik.
Sindrom Escobar adalah salah satu penyakit yang dianggap sangat jarang berlaku, dengan semua yang diperlukan. Ia menjejaskan sangat sedikit orang di dunia yang sangat sedikit disiasat mengenainya walaupun ia boleh menyebabkan malformasi yang ketara dan dalam kes terutamanya teruk, seperti ini, janin tidak pernah dilahirkan hidup.
Álvaro ditakdirkan untuk menderita kerana ibu bapanya, tanpa menyedarinya, adalah pembawa penyakit ini. Setiap mempunyai mutasi yang berlainan dalam gen yang sama, ini adalah sesuatu yang menjejaskan janin dalam 25% kes.
Sebelum kelahirannya Alvaro ibunya hamil tiga kali dan dalam ketiga-tiga janin membawa kecacatan kongenital. Memandangkan Alvaro mempunyai abang yang sihat sepenuhnya lebih dari enam tahun, tidak ada yang memahami apa-apa.
Peluang, nasib malang, perkara-perkara yang berlaku ... adalah semua sebab yang mereka dapati sehingga mengulas di tempat kerja, ibu Álvaro mendengar tentang syarikat-syarikat yang membangunkan analisis genetik dan menghubungi mereka.
Diagnosis preimplantasi embrio telah menjadi amalan yang semakin kerap dan meluas di kalangan pasangan yang ingin mempunyai anak, atas alasan yang berbeza. Pada masa ini terdapat beberapa syarikat yang menawarkannya dan masing-masing merangkumi sejumlah penyakit.
Dengan diagnosis preimplantation ini telah dicapai di Sepanyol bahawa bayi tidak mengalami penyakit yang lebih biasa seperti stroke kepada orang lain yang dianggap sangat jarang seperti exostosis berganda.
Selepas mengkaji kes itu dan mencari ujian biologi untuk mengeluarkan DNA dari kedua-dua, Mereka mengesahkan bahawa terdapat dua mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Escobar. Di ovules beliau mutasi gen mempengaruhi 50%. Ia bukan loteri, ia bukan nasib buruk, ia adalah realiti yang dahsyat yang mereka hadapi.
Apabila masalah itu terletak dan diberi umur dan patologi yang merosakkan kualiti sperma, mereka menjalani rawatan kesuburan.
Di sperma klinik dipilih dengan DNA utuh dan ovula disenyawakan dengan mereka, sehingga akhirnya mendapat 14 embrio yang hanya satu sahaja yang sihat, dikecualikan daripada mutasi yang berbahaya.
Ini hanya embrio yang sudah Álvaro, dia ditanamkan kepada ibunya seperti dalam apa-apa proses persenyawaan yang biasa dan pada 15 Januari bayi yang sihat sepenuhnya dilahirkan, dengan tidak ada yang mengingatkan gen-gen yang bermutasi yang sepertinya telah dilawan terhadapnya.
Kira-kira dua puluh pakar telah bekerja selama 18 bulan untuk berjaya menyelesaikan proses ini, satu proses yang ibu bapa Álvaro mempunyai kos sekitar € 20,000 tetapi telah memberi jaminan kepada mereka bahawa anak mereka tidak akan mengalami penyakit yang disenaraikan sebagai Sangat jarang kerana gen ibu bapa mereka, demonstrasi apa yang boleh dilakukan oleh sains untuk kualiti hidup orang dan dengan itu, untuk kebahagiaan mereka.
