Kami mempunyai keseronokan untuk mewawancara Miguel Milan, Ahli Biologi Molekul khusus dalam Genetik dan penyelaras Ujian Lahir, ujian pranatal yang tidak invasif dari makmal Igenomix yang mengesan kelainan kromosom dan dibentangkan sebagai alternatif yang selamat untuk amniosentesis.
Amniocentesis adalah ujian pranatal, yang, sebagai invasif, membimbangkan wanita mengandung banyak. Hari ini terdapat alternatif seperti Ujian NACE, yang dilakukan hanya dengan sampel darah dari ibu. Kami ingin tahu terlebih dahulu tentang apa ujian, apa yang dideteksi, bagaimana ia dilakukan dan soalan-soalan lain yang akan menarik perhatian anda kepada ibu-ibu masa depan dan bahawa pakar telah menjawab kami dengan sangat baik.
Apakah NACE dan bagaimana ia berfungsi?
NACE adalah a teknik pemeriksaan pranatal dengan mana anda boleh menganalisis, dengan cepat dan selamat, kehadiran atau ketiadaan perubahan kromosom yang paling lazim dalam kehamilan evolusi. Tidak seperti teknik lain, seperti amniosentesis, NACE adalah teknik bukan invasif, dan sampel darah ibu hanya diperlukan, seperti yang digunakan untuk analisis rutin.
Dasar ujian NACE sangat mudah. Kita semua mempunyai DNA yang beredar dan bebas di dalam aliran darah kita. Dalam kes wanita hamil, dalam aliran darah anda, anda boleh mencari, sebagai tambahan kepada DNA percuma anda sendiri dari plasenta bayi yang anda sedang hamil. Sebaik sahaja kita menerima sampel darah, kita mengekstrak DNA yang beredar dari kedua-duanya dan mengira jumlah DNA untuk kromosom yang dianalisis dalam ujian menggunakan teknik molekul.
Dalam kes ujian NACE, prosedurnya dilakukan di makmal kami di Sepanyol, ibu bapa boleh mempunyai hasil kromosom bayi masa depan mereka dalam hanya 3 hari bekerja dari saat kita menerima darah di makmal. Dalam kes Expanded NACE, kerana sebahagian daripada prosedur dijalankan di luar Sepanyol, masa menunggu sedikit lebih lama, antara 7 dan 10 hari bekerja sejak kami menerima sampel darah.
Apakah kelainan apa yang dikesannya? Dengan kebolehpercayaan apa?
"Dengan ujian NACE, ibu bapa boleh mempunyai hasil kromosom bayi masa depan mereka dalam hanya 3 hari bekerja"
Dia Ujian NACE menganalisis status kromosom janin kromosom 13, 18, 21, dan kromosom seks X dan Y. Dalam kes Ujian NACE Diperluas, juga mengesan perubahan untuk kromosom 9 dan 16, dan perubahan untuk 6 microdeletions yang paling lazim: sindrom DiGeorge, sindrom penghapusan 1p36, sindrom Angelman, sindrom Prader Willy, sindrom Cri du Chat dan sindrom Wolf -Hirschhorn.
Dari segi kebolehpercayaan, ujian NACE adalah yang paling kukuh di pasaran. Kami menawarkan hasil hampir semua sampel yang kami terima, dengan kepekaan dan kekhususan yang sangat tinggi untuk kromosom yang dianalisis dalam ujian. Contohnya anomali untuk kromosom 21 dikesan 99.8% masa.
Apakah masa terbaik untuk kehamilan untuk melakukan ujian? Bagaimana ia dilakukan?
Apabila kehamilan berlangsung, jumlah janin DNA dalam darah ibu meningkat. Ujian NACE boleh dilakukan dengan jayanya dari minggu ke-10 kehamilan, walaupun disarankan untuk melakukan ujian sebaik pemeriksaan ultrasound 12 minggu telah dilakukan.
Prosedur untuk melaksanakan ujian NACE adalah sangat mudah. Dari minggu ke-10 kehamilan, hanya lukisan darah konvensional yang diperlukan, daripada yang diperolehi dalam sebarang ujian darah rutin. Cepat dan mudah.
Bolehkah anda mengesan risiko pengguguran spontan pada minggu pertama kehamilan?
Tidak, ujian ini direka untuk mengesan kelainan kromosom yang bersesuaian dengan kehamilan evolusi. Di samping itu, majoriti pengguguran spontan berlaku sebelum minggu ke-10 kehamilan (iaitu apabila kita dapat mengumpul darah untuk menganalisisnya), walaupun ujian itu dapat mengesan kelainan kromosom yang menghasilkan keguguran awal, ujian itu tidak akan klinikal berguna
Adakah anda berfikir ujian seperti NACE akan bermakna akhir amniosentesis?
Ujian NACE boleh dilakukan dengan jayanya dari minggu ke-10 kehamilan, tetapi ia akan dinasihatkan sebaik sahaja ultrasound 12 minggu dilakukan.
Ujian NACE adalah ujian saringan yang kuat, yang akan membolehkan pengesanan kehamilan dengan tepat dengan janin normal kromosom. Sebelum kewujudan ujian ini, kebanyakan pesakit, mengikut umur atau tanda-tanda lain, akan menjalani prosedur invasif, termasuk amniosentesis. Sekiranya kita bercakap mengenai nombor, kita boleh bercakap mengenai hakikat bahawa kira-kira 90% pesakit yang mana amniosentesis disyorkan kerana mereka pesakit risiko tidak perlu dilakukan kerana ujian NACE ditawarkan.
Oleh itu, Dalam jangka pendek, pengurangan jumlah amniosentesis yang akan dilaksanakan dijangka, dan petunjuk amniosentesis akan dihadkan kepada beberapa kes yang terhad.
Ujian NACE, seperti teknik penyaringan pranatal yang lain berdasarkan DNA janin percuma yang beredar dalam darah ibu, adalah berdasarkan analisis DNA sel plasenta. Oleh itu, teknik itu tidak langsung. Walaupun dalam peratusan yang sangat rendah, terdapat kes-kes di mana keadaan kromosom plasenta dan janin tidak bertepatan, disebabkan oleh proses seperti mozekisme kromosom yang terkurung pada plasenta. Keadaan ini berlainan antara maklumat sel-sel plasenta dan janin yang boleh menyebabkan diagnosis palsu, dan itulah sebabnya teknik-teknik yang berasaskan DNA janin yang beredar dipanggil teknik skrining dan bukan diagnosis genetik. Dalam kes amniosentesis, status kromosom janin secara langsung dikaji dan, di samping itu, bukan sahaja kumpulan terpilih kromosom yang dikaji, tetapi semua kromosomnya. Atas alasan ini, dalam kes NACE dengan keputusan tidak normal, disyorkan untuk melakukan amniosentesis untuk mengesahkan hasil dalam sel secara terus dari janin.
Jadi Dalam jangka masa pendek, amniosentesis akan terus dilakukan dalam kes-kes di mana ujian saringan seperti NACE hasil yang diubah (sebagai teknik pengesahan) dan juga dalam kes-kes di mana doktor mengesyaki bahawa janin mungkin mempunyai beberapa perubahan untuk mana-mana kromosom yang tidak dianalisis dalam ujian NACE, dalam kes-kes di mana doktor memerhatikan kecacatan ultrasound jadi serius yang secara langsung memutuskan untuk melakukan teknik invasif, atau dalam beberapa kes di mana ia tidak mungkin untuk melakukan ujian NACE kerana ciri-ciri sampel (karyotype ibu yang diubah, keadaan klinikal yang mengganggu teknik, dll).
Apakah kos ujian NACE dan NACE Expanded?
Ujian NACE, yang dijalankan sepenuhnya di Sepanyol, mempunyai kos 545 euro. Ujian NACE Expanded, dengan kajian tambahan kromosom 9 dan 16, serta 6 microdeletions yang paling lazim dalam pembangunan pranatal, kos 725 euro.
Kami berterima kasih kepada Miguel Milan sekali lagi untuk menjawab soalan kami dan kami harap maklumat ini baik untuk ibu-ibu masa depan.
