Apa yang anda boleh lakukan untuk kanak-kanak?: jelas jawapannya adalah 'segala-galanya', dan kami telah menemui bukti yang baik tentang ini: kisah Miguel Ángel Orquín, pengendali yang pada usia 41 tahun, dia akan menamatkan pengajian sebagai doktor untuk membantu anaknya, Mara, yang menderita penyakit jarang yang disebut sindrom Idict15.
Gejala beliau adalah epilepsi, gangguan, autisme dan gangguan obsesif dan intelektual yang serius (walaupun jangka hayat adalah sama dengan orang biasa). Melihat bahawa kajian mengenai penyakit ini tidak begitu luas dan di Sepanyol hampir tidak diketahui, Valencian ini memutuskan untuk meninggalkannya pada usia 36 tahun untuk dapat membantu gadis kecilnya dengan segala cara yang mungkin.
Ia telah mengambil masa 6 tahun dan banyak usaha untuk mengkaji karier yang akan berakhir apabila isterinya telah menjaga anak-anak mereka. Mungkin sukar untuk difahami oleh ramai orang mengapa masa telah tiba seseorang boleh mengambil jalan seperti ini, tetapi melihat bahawa ia mengambil masa bertahun-tahun untuk mendapatkan nama untuk apa yang berlaku kepada anak perempuannya dan bahawa selepas melawat banyak pakar dia tidak mendapat apa-apa jawapan, akhirnya dia melihat bahawa dia harus melakukannya sendiri.
Apakah sindrom idict15?
Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh kromosom tambahan kecil dan walaupun gejala-gejalanya boleh berbeza-beza dari satu orang ke orang lain (kadang-kadang mereka tidak terlalu jelas), tetapi pada umumnya Salah satu masalah yang paling biasa biasanya adalah kesukaran anak dalam berkomunikasi. Dalam kata-kata Michelangelo, penyelidikan yang serius dan ketat tidak pernah dilakukan.
"Ketika saya sedang memajukan kelas, saya mendapat jawapan kepada penyakit Mara, bagaimana ia berasal dan apa sebabnya mengapa pertindihan kromosom ini terjadi. Dalam 2º saya mendapati perubahan pada tahap metabolik yang mempengaruhinya," jelas Miguel Ángel. "Dua tahun pertama memberi saya maklumat penting untuk memahami segala-galanya dengan lebih mendalam, dan saya memutuskan untuk mendedahkan pengetahuan saya yang rendah hati."
Bagaimana mereka menyedari bahawa gadis itu menderita?
Apabila Mara dilahirkan semuanya kelihatan normal; Walau bagaimanapun, sedikit demi sedikit, ibu bapanya mula menyedari bahawa dia tidak menatap pandangannya dan bahawa dia kelihatan tidak menyedari persekitaran sekeliling, kerana dia tidak bertindak balas terhadap rangsangan. Doktor mencadangkan bahawa ia adalah cerebral palsy tetapi selepas resonans mereka memutuskannya.
Perkara yang paling mengejutkan ialah selepas melawat doktor, pakar dan sesiapa sahaja yang mempunyai idea apa yang berlaku kepada anak perempuan mereka, dia sendiri yang membaca artikel di internet, menemui nama sebenar penyakit itu... langkah pertama yang pertama dan permulaan laluan yang telah membawa dia kembali ke universiti.
Hari ini gadis itu sudah berkomunikasi untuk perkara-perkara yang paling asas (seperti mengatakan dia lapar), melalui album dengan lukisan, walaupun jelas dia masih tidak mengawal detik-detik agresif tipikal penyakit itu. Ada perkara yang boleh menumpukan perhatian anda, tetapi anda boleh bergantung pada jari-jari satu tangan.
Masa depan bapa
Sebelum persoalan 'selepas menamatkan perlumbaan, apa yang akan datang?', Miguel Ángel sudah jelas mahu meneruskan pengkhususan pediatrik untuk dapat maju dalam siasatan. Beliau telah dijemput untuk memberi kuliah mengenai penyakit itu di beberapa bandar di Amerika Syarikat dan di sana dia telah mengiktiraf pengetahuan luas tentangnya.
Di samping kerjayanya dan apa yang dia dapat membantu anak perempuannya, mempunyai sebab lain untuk bangga: penciptaan Yayasan Idic15, yang direka untuk memberikan nasihat kepada orang-orang dengan penyakit ini dan yang mana 50 keluarga sudah menjadi sebahagian, walaupun bilangannya cenderung berkembang kerana penyakit ini diketahui lebih banyak kerana ramai pesakit tiba tanpa diagnosis yang betul dari seorang doktor.
Kini semua yang tersisa adalah untuk Keselamatan Sosial Sepanyol untuk membayar mereka jumlah yang sepadan dengan mereka untuk jumlah pergantungan Mara, yang diiktiraf sehingga 2012 tetapi yang tidak dikemas kini untuk pembayaran elaun bulanan. Pertarungan berlangsung, tetapi jelas Keluarga ini telah mencapai kemajuan yang besar untuk meningkatkan kualiti hidup anak perempuan mereka dan ramai orang lain yang menderita penyakit ini.
