Langkah baru akan membolehkan untuk melawan achondroplasia atau kerana ia dikenali sebagai kerdil. Para ahli sains yang berketurunan CSIC (Majlis Tinggi Penyelidikan Saintifik) baru-baru ini mengumumkan hubungan antara gen Snail1 dan perkembangan kerangka, serta kemungkinan untuk membangunkan terapi baru yang dapat, sekurang-kurangnya memperlambat perkembangan anomali genetik ini .
Kita dapat mengingati kes Ainhoa, seorang gadis yang mengalami achondroplasia, selain menderita penyakit ini yang jarang berlaku, dia terpaksa menderita cara yang sia-sia yang tersedia untuk sekolah di mana dia belajar untuk mengintegrasikan dengan betul.
Achondroplasia Ia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan beberapa kecacatan pertumbuhan tulang terutama di bahagian kaki, sehingga mereka jauh lebih pendek daripada normal dan tidak mempunyai hubungan dengan seluruh tubuh. Ini adalah salah satu penyebab kerdil yang paling biasa dan kejadiannya dianggarkan pada satu daripada 26,000 hingga 40,000 kelahiran. Masalah serius ini akhirnya dapat dikira hari-hari. Peningkatan aktiviti gen yang disebutkan di atas berkaitan dengan aktiviti reseptor FGFR3 (jenis 3 reseptor pertumbuhan fibroblate), iaitu mutasi ini. Operasinya pada dasarnya adalah mesej yang menghantar kepada nukleus sel yang memberitahu mereka bahawa mereka mesti matang tanpa mengikuti parameter waktu normal, menjadi pematangan yang lebih cepat.
Penyelidik mendapati bahawa janin manusia yang menghidap achondroplasia mempunyai aktiviti yang lebih besar daripada gen Snail1, ini membolehkan penggunaan gen tersebut sebagai sasaran untuk membangunkan terapi yang sesuai untuk memerangi penyakit ini. Beberapa tahun bekerja akan membolehkan kita mengehadkan penyakit lain dengan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak yang mungkin menderita.
