Sindrom Meow Cat atau Par 5 Sindrom

Ia juga dikenali sebagai sindrom penindasan kromosom 5p, tetapi ia sering disebut sebagai Sindrom Meow Cat kerana bayi yang menderita itu, ketika dia menangis, mengeluarkan suara yang mirip dengan meow kucing ini.

Pada masa yang pertama, sindrom ini didiagnosis adalah pada tahun 1964, ia adalah kecacatan genetik yang mempengaruhi bahagian kromosom 5, kehilangan segmen kecil kromosom par 5 yang boleh menjejaskan pelbagai gen, menyebabkan gejala dan tanda yang berlainan . Ia adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku dan tidak ada penawarnya, sebab dan langkah pencegahannya tidak diketahui jika ia wujud.

Sindrom Cat Meow memberi kesan kepada satu daripada 50,000 bayi, yang menjejaskan perkembangan mental, fizikal dan motor, dalam setiap orang ke tahap yang lebih besar atau lebih kecil, bergantung kepada jumlah bahan genetik yang hilang, yang dipercayai berlaku semasa perkembangan ovulasi atau sperma, walaupun terdapat juga kes di mana salah seorang ibu bapa adalah pembawa penyusunan semula kromosom 5 yang dipanggil translocation. Mereka dicirikan oleh berat lahir yang rendah dan pertumbuhan perlahan, kepala yang sangat kecil, mata yang dipisahkan secara meluas, lebih kecil daripada dagu biasa, jari yang sedikit disertai dengan membran atau telinga implantasi yang rendah di kalangan gejala lain, ada yang memerlukan pemeriksaan fizikal Untuk dikesan.

Secara umumnya, masalah yang lebih cepat dapat dikesan dengan lebih baik, pengesanan awal akan membolehkan rangsangan psikologi dan fizikal kanak-kanak itu dilakukan lebih awal dan lebih baik kualiti hidupnya.

Persatuan Kebangsaan Orang-orang yang Terkena Sindrom Cat Meow (Asimaga), menyediakan kita dengan video untuk disebarkan dan terdapat lebih banyak pengetahuan tentang penyakit kromosom ini yang menjejaskan 400 kanak-kanak Sepanyol.

Dari Bayi dan banyak lagi kami menyertai permintaan mereka tentang penglibatan yang lebih besar dalam penyelidikan mengenai sindrom hampir tidak diketahui ini.

Video: Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Mungkin 2024).